dott genovesi analisi
#1
Inviato 22 gennaio 2013 - 20:22:41
#2
Inviato 23 gennaio 2013 - 11:32:40
#3
Inviato 23 gennaio 2013 - 11:44:26
#4
Inviato 23 gennaio 2013 - 11:50:12
#5
Inviato 23 gennaio 2013 - 12:07:50
#6
Inviato 23 gennaio 2013 - 13:29:34
#7
Inviato 23 gennaio 2013 - 13:34:54
ho ritirato le analisi prescritte dal dott genovesi... non riesco a capire nulla... chi puo' aiutarmi ???giusto x avere qualche indicazione... ci vorra' un po' prima di vedere il dott genovesi...ne scrivo solo alcune le altre sono normali...mthfr-c677t (omozigote mutato) .... apo e( genotipo presente e3/e3tra cui quelli possibili sono e2/e2..e2/e3..e2/e4...e3/e3..e3/e4..e4/e4......pai-1 4g/5g(eterozigote 45/5g) polimorfismo gstt1(genotipo nullo)pon 1-108 c/t (omozigote mutato) ciaooooooooooooooo
Ciao Patty,
scritte così sono davvero difficili da capire.
Capisco la prima: mthfr-c677t (mutazione di tipo omozigota). Hai una mutazione del gene che produce un enzima (mthfr) che interviene nella sintesi dell'omocisteina, un aminoacido. Si tratta di un tipo di mutazione abbastanza comune. Se ti dico cose che già sai, scusami. Di ogni gene le nostre cellule possiedono due coppie: l'analisi che hai eseguito indica che la mutazione esiste in uno dei due geni che codificano questo enzima. Un analisi del sangue sarebbe necessaria per vedere il valore dell'omocisteina: se risulta normale significa che sta "lavorando" il gene non mutato, se risulta elevato, significa che sta "lavorando" il gene mutato. Un valore elevato di omocisteina può implicare rischi cardiovascolari, ma per abbassarlo basta assumere acido folico.
Un saluto,
Michela
PS: Credo che c677t indichi il tipo di mutazione, anche se non l'ho mai visto indicato così.
#8
Inviato 23 gennaio 2013 - 13:37:01
Ma sono tutte indagini genetiche che in pratica credo che non ti servino a nulla, credo che questo medico faccia degli studi propri con i soldi dei cittadini.
A me sembrano analisi molto interessanti.
Certo andrebbero fatte su un numero consistente di ammalati di CFS/ME.
In base a cosa scarti un'ipotesi genetica?
#9
Inviato 23 gennaio 2013 - 14:03:26
#10
Inviato 23 gennaio 2013 - 18:32:37
al di la' della mutazione mthfr emerge che il tuo sistema di disintossicazione funziona male.Ad ogni modo se hai pazienza su internet li trovi.grz michela x il tuo impegno e disponibilita'.... non ho risolto nulla ma almeno c'è un inizio
#11
Inviato 23 gennaio 2013 - 18:47:35
Il mthfr é un enzima che serve a rimetilare l'omocisteina in metionina.
Io ho lo stesso polimorfismo CT, il che significa che questo enzima ha in noi un'attivitá piú ridotta del normale, risultando in livelli piu alti di omocisteina. É un polimorfismo molto diffuso.
L'aspetto piú rilevante della sottometilazione per noi CFSsini é che comporta una capacitá di detossificazione piú ridotta (meno glutatione), ma puó avere anche altri effetti negativi.
L'apoE (il mio é E4/E4) é una proteina che svolge un ruolo nel metabolismo dei lipidi. Questi polimosrfismi smebra siano legati a una predisposizione genetica a malattie cardiovascolari e alzheimer.
I gstt, gstp, gstm sono dei geni che producono enzimi che legano il glutatione a tossine. Il gstt1 si esprime soprattutto in fegato, reni e intestino ed é importante per detossificare tossine di tipo chimico/ composti organici volatili (mi sembra).
Trarre conclusioni su cosa significa tutto questo nel complesso é complicato e bisognerebbe in ogni caso considerare che vi sono dozzine e dozzine di altri geni che lavorano in stretto rapporto con questi sopra e molto dipende da queste interdipedenze.
Detto questo, un problema ricorrente nella CFS e MCS che certi studi hanno dimostrato é che ci sarebbe una tendenza alla sottometilazione, ma vi é anche in altre patologie diverse dalla cfs.
Messaggio modificato da cielo, 23 gennaio 2013 - 18:49:12
#12
Inviato 23 gennaio 2013 - 20:47:29
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