ma ti sei mai interessata alle malattie metaboliche/mitocondriali!
chiedi a quelli di Orphanet o fonama!
è possibile che non sia una miopatia mitocondriale già conosciuta ma di difficile diagnosi!
hai fatto la mioglobulinuria, il CPK, l'esame per il lattato, il rapporto lattato piruvato..quegli esami essenziali per escludere malattie mitocondriali!
ammesso che la fibro stessa non lo sia...
prima devi fare in modo di escludere le miopatie conosciute e diagnosticabili!fai ricerca in fonama...leggi...e contatta qualcuno che ti può aiutare.
MITO
La malattia mitocondriale � una malattia infantile
REALTA'
Sebbene i disturbi mitocondriali siano comunemente visti in infanti e bambini, possono manifestarsi ad ogni et�.
MITO
Una persona con malattia mitocondriale ha ritardo mentale, problemi di crescita, e/o attacchi epilettici
REALTA'
Solamente alcune persone hanno questi problemi dello sviluppo. I sintomi delle persone colpite possono andare dall'estremamente lieve a grave, coinvolgere uno o pi� sistemi corporei, e possono emergere ad ogni et�. Gli organi e tessuti maggiormente colpiti sono il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato, il sistema nervoso, gli occhi, l'udito ed i reni. La maggior parte dei sintomi dei pazienti fluttua nel corso della loro malattia - e dei periodi non hanno o hanno pochi sintomi mentre altre volte soffrono di molti e/o gravi sintomi. Persino membri della famiglia con lo stesso disturbo possono avere sintomi fortemente differenti.
MITO
Dato che le malattie mitocondriali sono incurabili, non � possibile effettuare trattamenti per questi pazienti.
REALTA'
Persino pensando che questi disturbi sono a lungo termine e incurabili, sono disponibili trattamenti. Il trattamento precoce dei sintomi pu� ridurre il loro impatto e limitare ulteriore disabilit�. Anche l'evitare certi farmaci e situazioni stressanti che peggiorano i sintomi � di aiuto. Alcuni farmaci ed integratori possono aumentare i sintomi derivanti dalla malattia mitocondriale - come avviene per altre malattie incurabili - tipo il diabete e l'enfisema.
MITO
Tutti i pazienti con una malattia mitocondriale hanno livelli elevati dell'acido lattico nel sangue
REALTA'
Un elevato livello dell'acido lattico, associato con altri sintomi, indica tipicamente un problema mitocondriale e richiede ulteriori indagini. comunque, non si vedono elevati livelli dell'acido lattico in tutti i tipi di malattie mitocondriali. Nel fare la diagnosi, il vostro dottore dovr� vedere altri segni di disturbo mitocondriale nei campioni di sangue, urine, e liquido spinale.
MITO
La biopsia muscolare � la "prova definitiva" per la diagnosi di malattia mitocondriale
REALTA'
Sebbene la biopsia muscolare sia un potente strumento diagnostico, essa non deve essere considerata un "prova definitiva". L'esaminazione di una biopsia comprende l'esame microscopico, gli esami enzimatici, e gli esami genetici. Sebbene tutti i laboratori USA che eseguono esami di biopsia muscolare seguano strette linee guida di laboratorio, non tutti raggiungono lo standard necessario per effettuare gli esami enzimatici. Inoltre, una biopsia muscolare con tutte le analisi costa pi� di 7.000 � e comporta sia il rischio chirurgico che anestetico. In alcuni pazienti, la diagnosi pu� essere fatta sulla base dei sintomi clinici e di un esame del sangue positivo (identificante una mutazione genetica) o una combinazione di sintomi clinici osservati ed altri esami non-invasivi - nei quali casi, una biopsia muscolare non � necessaria. Infine, poich� i risultati di una biopsia solitamente non cambiano il decorso a lungo termine o considerazioni sui trattamenti, alcuni specialisti e pazienti scelgono il trattamento senza la necessit� di una biopsia muscolare.
MITO
Una biopsia muscolare � una biopsia muscolare senza discutere dove e come � stata fatta
REALTA'
Il muscolo prelevato tramite biopsia pu� essere esaminato in molti modi. Per esempio, gli esami enzimatici possono essere condotti sia sul muscolo non trattato o sui mitocondri estratti dal muscolo. L'esaminazione sui mitocondri estratti viene condotta solo in pochi laboratori di centri medici e deve essere eseguita immediatamente. Questa procedura � conosciuta come "biopsia fresca." In una procedura alternativa, chiamata "biopsia congelata," il muscolo viene raffreddato rapidamente e conservato a -80 gradi celsius per permetterne l'esaminazione altrove. La comunit� scientifica sta attualmente dibattendo i vantaggi dell'esaminazione dei mitocondri "freschi vs/ congelati". Alcune evidenze indicano che la "biopsia fresca" potrebbe essere il metodo superiore. Possono essere condotti altri tipi di esaminazioni mitocondriali sulla biopsia muscolare e solo un numero limitato di laboratori sono in grado di effettuare tali tipi di esaminazioni.
http://www.fonama.or...ts_patients.htm
poi ci sono innumerevoli link..uno ad es. che mi pare interessantissimo:
http://www.fonama.or...al_disease.html
Messaggio modificato da enrica2010, 28 agosto 2011 - 13:19:17
