Vai al contenuto

Foto

Nella vostra famiglia che malattie ci sono?


  • Per cortesia connettiti per rispondere
5 risposte a questa discussione

#1 Davide81

Davide81

    Grande amico del forum

  • Utenti
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 983 messaggi
  • Gender:Male
  • Location:Roma

Inviato 31 marzo 2009 - 12:05:18

Ciao ragazzi vorrei aprire un altra discussione...allora siccome sono convinto che molti di noi abbiano un disordine genetico di tipo mitocondriale che si trasmette di madre in figlio volevo fare un piccolo sondaggino:
Pensate o se avete voglia chiedete a vostra madre e ai fratelli/sorelle di vostra madre e a vostra nonna materna che malattie avevano,o di cosa sono morte/i avevano disturbi del metabolismo conclamati?qualche zio materno o nonna materna o madre ha qualche sintomo presente anche in voi e se si quale?
Riuscite a rintracciare non so diabete,problemi visivi particolari,problemi del metabolismo o neurologico/muscolari in persone a voi parenti per via materna?magari sintomi piu lievi dei vostri?
Vi spiego come forse qualcuno avra letto io e mia amdre stiamo facendo un inter per scovare malattie mitocondriali.Mia madre ha dei disturbi del metabolismo tipo pre-diabete,tiroidite di hashimoto,trigliceridi e coloesterolo alto,fiato corto,a volte capogiri,muscoli che gli anche stare queste cose (specie eprche nonostante sembrino molte non incidono in modo pesante sulla sua vita) se non fosse che magia delle magie io ho questa stanchezza cronica che in modo piu evidente ricalca alcuni dei soui sintomi.Io ancora non ho disturbi metabolici conclamati ma ho i disturbi neuromuscolari,debolezza muscolare,parestesie,fiatone,muscoli che si induriscono epr sforzi stupidi.
Ora siccome molti dei soui sintomi sono lievi nessuno ha mai pensato a una malattia genetica di tipo mitocondriale anche eprche mia madre convive abbastanza bene con tutto cioe anche perche molte delle sua patologia vengono anche in persone non mitocondriali.Tuttavia la somiglianza di alcuni nostri sintomi(quelli neuromuscolari) secondo me non lascia ombra di dubbio sulla geneticità della cosa.ma cene siamo accorti cosi epr caso eprche io un giorno cominciai a palpargli i muscoli e chiederle se erano anche lievement eindolenziti alla palpazione,iniziai a chiederle se avvertiva anche se in modo sfumato i sintomi che avvertivo io.
Ed e cosi che ho convinto il mio dottore a fare indagini anche a lei(visto che le mie erano negative)..a lei e uscito il test dell acido lattico positvo e ha fatto dunque una biopsia i cui referti dovrebbero arrivare a giorni.
Tutto questo epr dire..none necessario che i sintomi siano presenti in vostra madre ma se volete o avete tempo indagate sui vostri parenti materni se c'è qualcuno che presentava disturbi simili ai vostri o disturbi del metabolismo.
Se per esempio mia amdre risultasse positiva alla biopsia beh vi faccio notare come per forza di cose io ho la stessa diagnosi nonostante tutte le analisi siano ANCORA negative e come anche certi luminari quando fanno la diagnosi di CFS in realta non ti stanno dicendo nulla,e non stanno escludendo nulla in modo certo..poiche se avessi dato retta al mio dottore che si occupa in modo specializzato di mitocondriali beh lui all'inizio mi disse che io assolutamente non potevo avere una mitocondriale date le mie analisi e voleva farmi diagnosi di cfs.Io mi rifiutai di accettare tale diagnosi sottolineando piu e piu volte che mia madre aveva sintomi simili e mi impuntai perche venisse valutata lei o mi venissero fatti test genetici anche se il mio iter era tutto negativo.
Staremo a vedere..intanto se qualcuno ha voglia puo informarci se nella sua famiglia ci sono persone con sintomi similari.
Ricordate che una mitocondriale (essenso i mitocondri in tutte le cellule) colpisce potenzialmente qualsiasi distretto..ecco eprche puo dare sintomi differenti a seconda di dove sia il difetto genetico,spesso cmq la debolezza,la stanchezza e l'intolleranza allo sforzo sono sintomi comuni a tutti.

#2 nessunnome

nessunnome

    Grande amico del forum

  • In attesa di convalida
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 1.223 messaggi

Inviato 31 marzo 2009 - 13:42:44

anch'io vorrei fare ricerche mitocondriali..ma non è facile!..nella mia famiglia ho mia madre che non è mai stata "forte", ma è riuscita sempre a convivere con i suoi sintomi.
potrebbe essere che, anche se ho ereditato da lei la "deficenza" mitocondriale, io abbia sviluppato tutti i sintomi di essa perchè ho veramente "tirato la corda"..in effetti, da quello che ho capito, la malattia mito può essere "in potenza", ma non "in atto, a meno che non si verifichino dei cofattori.
insomma tutto è genetico e mitocondriale..tutto è scritto nel DNA!!anche il carattere..perfino gli infedeli, i bugiardi..per non parlare dei gay!non è facile chiamarla malattia è "quel che si è"..è una tendenza che comunque è bene sia indagata per evitare di "cadere" in malattia, fortificando il punto debole fin che si può!
questo è il mio Paola pensiero, o sbaglio??

#3 Davide81

Davide81

    Grande amico del forum

  • Utenti
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 983 messaggi
  • Gender:Male
  • Location:Roma

Inviato 31 marzo 2009 - 14:11:35

mah non so...voglio dire certo e che se io o mia madre abbiamo una mito ad antrambe ci ha lasciato perdere fino a un tot di eta..io se avevo questo difetto genetico lo avevo dalla nascita (visto che i mitocondri e i suoi eventuali difetti si ereditano solo dalla madre)eppure fino a 25 anni sono stato benisismo se pensi che facevo sport a livello agonistico e non mi sentivo mai stanco.
Ora non ti so dire...ci sono eprsone che hanno difetti tali che di mitocondriale ci muoino da bambini...quindi ogni mito ha la sua entita certo e che se io per 25 anni sono stato bene nonostante i difetti genetici significa che forse in potenza c euna condizione in cui posso stare bene nonostante la mutazione.
Se cosi e vero e vero anche per chi ha la distrofia muscolare ad insorgenza tardiva mi viene da pensare...pero sto ragionamento potrebbe essere troppo semplicistico,anche se io è unr agionamento in cui confido perche e lunico che mid a una speranza (togliendo gli stressor ipoteticamente posso far si di regredire se non guarire la malattia) penso anche che a questo punto se questo ragionamento fosse valido si potrebbero invertire molte cose..ma di fatto così non è...nel corpo abbiamo una sorta di orologi che allo scadere di un tot tempo ti dicono ok ora funzioni in modo diverso..e mi chiedo quanto possiamo fare noi contro questi orologi?fino a che punto si puo tornare indietro?

#4 Falco

Falco

    Grande amico del forum

  • Utenti
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 1.368 messaggi

Inviato 31 marzo 2009 - 14:47:45

ciao Davide , qualche giorno fa avevo postato un articolo dove alcuni ricercatori

avevano dimostrato che a far funzionare male i mitocondri poteva essere anche

un polio-virus, http://www.ncbi.nlm....pubmed/10814509

dopotutto nella ME/cfs è risaputo che i mitocondri sono in difficoltà,

quindi anche per tua madre (eventualmente risulti positiva)non è detto che sia

una malattia dei mitocondri classica.

tra te e tua madre chi ha avuto i sintomi per primo?

potreste avere tutti e due la ME/cfs con sintomi" particolari" come non

raramente accade.

ciao

#5 Davide81

Davide81

    Grande amico del forum

  • Utenti
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 983 messaggi
  • Gender:Male
  • Location:Roma

Inviato 31 marzo 2009 - 14:59:01

mah guarda la situazione e alquanto strana..mia amdre dopo avermi partorito e iniziata a stare male,all inizio erano solo giramenti di testa..poi una volta stette male e gli trovarono la ves altissima..da li ormai sono 28 anni che ha la ves sempre alta in modo inspiegabile,costantemente e oltre alla ves alta anche un tipo di gammaglobuline alte..non ricordo se le igm o igg....sempre inspiegabile nel senso che e seguita da un immunologo perche all inizio pensarono ad un cancro ma nonvene e traccia da 28 anni...dopodiche iniziarono la tiroide e poi a cascata tutot ilr esto ovvero ipoglicemia come preludio del diabete che ancora non ha (ha una cosa che si chiama intolleranza glucidica) e colestrolo alto e trigliceridi alti...piu i sintomi miei celi ha tutti anche lei ovvero deboelzza muscolare,muscoli che tremano sotto sforzo per sforzi piccoli,dolenzia alla palpazione tc etc...boh non so che dire..strna cosa...suo fratello mori di poliomielite a 8 anni magari non centra unc avolo ma mi so ricordato questo

#6 nessunnome

nessunnome

    Grande amico del forum

  • In attesa di convalida
  • StellettaStellettaStellettaStellettaStelletta
  • 1.223 messaggi

Inviato 31 marzo 2009 - 15:46:59

certo che si può regredire...non credo agli orologi che vanno sempre avanti!
credo in strade da ripercorrere per guarire o almeno tener latente la malattia!
la vita è anche malattia per tutti!noi siamo vicini all'orlo del burrone, se non dentro, ma sento che questa nostra è la malattia più "malleabile" per l'essere che dovrebbe essere malleabile per eccellenza (se ne è capace e ce la fa!)..malleabile ad ammalarsi, facendosi stampo di ogni male...malleabile per guarirsi, facendosi stampo di proprio bene..poi c'è il destino!da aiutare se è buono, o da, combattere, se è cattivo!ognuno c'ha il suo, in qustoo passaggio di vita e tutto serve non solo per vivere, ma anche per morire.




0 utente(i) stanno leggendo questa discussione

0 utenti, 0 ospiti, 0 utenti anonimi

Tutti i testi degli articoli e la veste grafica sono proprietà esclusiva di CFSItalia e ne è vietata la riproduzione, totale o parziale,

senza esplicita autorizzazione da parte degli amministratori.

Gli amministratori e moderatori non sono responsabili dei messaggi scritti dagli utenti sul forum. Il Forum ha carattere divulgativo e le informazioni contenute non devono sostituirsi alle visite, alle diagnosi e alle terapie mediche.