4 risposte a questa discussione

[Marialuisa]

Chiedo aiuto agli esperti forensi nelle ricerche cibernetiche ( io non valgo nulla sul pc) perchè mi serve conoscere BENE la differenza fra ANEMIA MEDITERRANEA e TALASSEMIA .

E , ovviamente, le conseguenze sull'essere umano :

GRAZIE !!!!!!!!!!

Luisa

[Lele63]

L' ANEMIA MEDITERRANEA e la TALASSEMIA
sono la stessa cosa;

Si tratta di una malattia dovuta a un difetto dell'emoglobina, cioè la sostanza che trasporta l'ossigeno all'interno dei globuli rossi.
L'emoglobina è formata da 4 catene proteiche, chiamate Alfa, Beta, Gamma e Delta.

a seconda della catena proteica difettosa, ci sono tre forme della malattia:

ALFA TALASSEMIA
BETA TALASSEMIA
DELTA-BETA TALASSEMIA

per avere una rozza idea dei loro effetti ti faccio una sintesi/copia-incolla da Wikipedia:


ALFA TALASSEMIA: ogli individuo possiede 4 copie del gene che determina la catena proteica Alfa.
La gravità della malattia è dovuta a quante di queste quattro copie sono difettose o più spesso del tutto mancanti. La mancanza di tutte e quattro le copie porta a una condizione non compatibile con la vita, e alla morte del feto.

Nella BETA TALASSEMIA (anche chiamata morbo di Cooley) il difetto è invece a carico della catena beta, il cui gene è situato sul cromosoma 11. Le diverse mutazioni possibili a carico di questo gene portano a una minore produzione della proteina, o a una sua totale assenza. Anche per la beta talassemia il difetto può portare a diversi quadri clinici: una semplice diminuzione nella produzione della catena beta caratterizza lo stato di portatore sano, un difetto maggiore porta alla condizione di "talassemia intermedia", mentre una mancanza totale di proteina configura la condizione di "talassemia major".

Il gene della catena DELTA si trova anch'esso sul cromosoma 11, nei pressi del gene per la catena beta; per questo motivo le mutazioni osservate a carico del primo gene sono sempre accompagnate a mutazioni a carico del secondo gene, e si parla dunque di DELTA-BETA TALASSEMIA. I quadri clinici non differiscono molto da quelli della beta-Talassemia.

La Talassemia major è la condizione più grave; la malattia si manifesta in genere dopo pochi mesi di vita, e rende necessarie continue trasfusioni di sangue, che devono essere effettuate circa ogni 15-30 giorni e per tutta la vita del soggetto. L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule portatrici del difetto genetico con le cellule del donatore sano.


Prova a dare un'occhiata a questo sito (un'associazione malati di Ravenna),
poi se ti servono info più specifiche (o più chiare!!!) domanda ancora a noi
http://www.hemoex.it...x.php?id_pag=18

Ciao un bacione Lele

[Marialuisa]

Grazie Lele,

ho già guardato,cercato e osservato cio' che mi hai suggerito ed ho anche scritto una mail direttamente a Ferrara, dove c'è un Centro importante per questa malattia e con l'indirizzo e-mail per i contatti.

Un bacione grande grande !

Luisa

ps. ci vediamo in pullman .........

[vivolenta]

Indirizzi dei centri

www.atdl.it/malattie/centri.htm



Cagliari (2)
Istituto di clinica e biologia dell'età evolutiva dell'Università di Cagliari, c/o Ospedale regionale microcitemie, Via Jenner, 09121 Cagliari, tel. 070/503341, fax 070/503696.
E-mail: acao@mcurb.unica.it

[Marialuisa]

Grazie anche a te, Patrizia, per le info ma, mi raccomando, non distrarti dal viaggio e, soprattutto, OCCHIO, perchè mi sa' che forse hai perso qualcuno strada facendo....