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Stanchezza cronica per 2-300mila italiani. Tra le cause una anomalia genetica
Una fatica cronica persistente per almeno sei mesi, che si esacerba con piccoli sforzi e che provoca una riduzione dei livelli precedenti delle attivita’ occupazionali, sociali o personali. E’ la Sindrome da stanchezza cronica (Cfs), disturbo che si puo’ calcolare in Italia colpisca circa 200-300 mila persone, soprattutto i giovani e lascia spesso per molti anni una situazione cosi’ grave dal punto di vista fisico che impedisce a tutti coloro che ne sono affetti di continuare a lavorare o a studiare”. A spiegarlo e’ Umberto Tirelli, direttore del dipartimento di oncologia medica dell’istituto Tumori di Aviano ed esperto del disturbo. “Da recenti studi – aggiunge – e’ emersa la correlazione tra anomalie dei geni e Cfs, con una attivazione anomala in 35 geni di pazienti con il disturbo rispetto ai controlli sani che sembra essere la causa di modifiche delle funzioni mitocondriali. Una strada per arrivare in futuro ad un test diagnostico e ad una terapia mirata”. In occasione della giornata mondiale della Sindrome da stanchezza cronica, che si celebra domenica 12 maggio, sabato 11 maggio dalle 18.00 alle 19.00 a Pordenone verra’ presentato il libro ‘Stanchi – Vivere con la Sindrome da Fatica Cronica’ curato da Giada Da Ros, presidente dell’Associazione italiana Sindrome da stanchezza cronica (Cfs) di Aviano. Il libro e’ una raccolta di dichiarazioni di vite vissute attraverso la testimonianza di 24 pazienti affetti dal disturbo, raccontate sia in prima persona dal punto di vista del malato, sia dai genitori o dai figli che assistono un congiunto malato di Cfs. Per ora non vi e’ alcun farmaco in grado di guarire definitivamente la malattia, anche se spesso i pazienti possono trarre dei benefici da interventi farmacologici. Ma nel 2010 i risultati di uno studio confermerebbe la presenza di alcuni virus del gruppo ‘Virus murine leucemia retrovirus’ (Mlv) nel sangue di pazienti con Cfs, anche se questo studio necessita di ulteriori conferme. “Dalla ricerca sono arrivati pero’ anche dati certi – ricorda Tirelli – la correlazione tra anomalie dei geni e Cfs”. “E’ infatti stata riscontrata una attivazione anomala in 35 geni di pazienti con Cfs – precisa l’oncologo – rispetto alle persone sane che sembra essere la causa di modifiche delle funzioni mitocondriali, della produzione di energia e sull’attivita’ del sistema immunitario responsabili dell’astenia profonda e dell’affaticabilita’ tipiche della patologia. Risultati confermati dai Centers for Diseases Control di Atlanta”. Per definire un caso di stanchezza cronica occorre che siano presenti, per sei mesi, severi disturbi della memoria e della concentrazione, faringite, dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari, dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazione o rigonfiamento delle stesse, cefalea di un tipo diverso da quella eventualmente presente in passato, un sonno non ristoratore e debolezza post esercizio fisico che perdura per almeno 24 ore. “All’Istituto nazionale tumori di Aviano – prosegue Tirelli – abbiamo compiuto una serie di studi, tra i quali la valutazione delle alterazioni immunologiche nei pazienti con Cfs, la valutazione delle alterazioni cerebrali con una sofisticata metodologia di diagnosi radiologica, la Pet, l’eventuale rapporto della Cfs con i tumori maligni, lo studio di nuovi farmaci, in particolare immunoglobuline ad alte dosi, magnesio, acetilcarnitina, antivirali come amantadina e acyclovir ed immunomodulatori come timopentina. Ma in un futuro non molto lontano – suggerisce – speriamo di poter identificare un sottogruppo di pazienti nei quali queste anomalie geniche potrebbero portare all’identificazione di proteine prodotte in maniera anomala e quantificabili nel sangue con le quali si potrebbe arrivare ad un test diagnostico e ad una terapia mirata”.