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Sindrome di Ehlers-Danlos


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17 risposte a questa discussione

#1 Brisen

Brisen

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Inviato 18 maggio 2013 - 09:11:29

Buongiorno a tutti, avete mai sentito parlare della sindrome di Ehlers-Danlos?
È una malattia genetica del tessuto connettivo che ha dei sintomi molto simili alla ME/CFS e alla fibromialgia.
Ci sono dei criteri specifici per diagnosticarla, e comprendono dei segni, come il gorlin sign, ossia la capacità di toccarsi il naso con la lingua, il riverse namaskar, ossia riuscire ad unire le mani in preghiera dietro la schiena, e ovviamente ci deve essere una elasticità di tutte le articolazioni e della pelle.
Questa malattia viene spesso confusa con la CFS, ma in Italia ovviamente se ne parla talmente poco che non l'avevo mai sentita, l'ho scoperta leggendo un forum americano sulla ME/CFS. In molte persone coesistono anche CFS e EDS (Ehlers-Danlos syndrome). Mi chiedevo se qualcuno di voi la conosce è può darmi qualche informazione in più di quelle che si trovano online, perché io mi trovo in quasi tutti i segni di riconoscimento della malattia. So toccarmi il naso con la lingua, so congiungere le mani dietro la schiena, sono molto elastica ma l'ho sempre attribuito al fatto che ho fatto danza da ragazzina.... Però non ho mai avuto lussazioni, mentre una caratteristica di questa malattia è proprio la facilità a lussarsi. Pero so che ci sono vari gradi di gravità ovviamente... Non vorrei suggestionarmi solo perché mi tocco il naso con la lingua e faccio tutte queste cose qui che io pensavo fossero divertenti e non un segno di una malattia!!
Comunque, vi metto un link che ho trovato e che mi sembra abbastanza completo....
Fate mi sapere che ne pensate!

http://www.afadoc.it/wp/?page_id=669

Messaggio modificato da Brisen, 18 maggio 2013 - 09:14:23


#2 KIO

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Inviato 18 maggio 2013 - 13:14:08

Brisen!!!

Mi hai preceduta!!!

Volevo aprire lo stesso post!

 

Anche a me si è aperto qualche dubbio, quando ho letto che tra le cause di osteoporosi secondaria ci sono la marfan e la EDS...

considerando che mi hanno sempre detto tutti che sono "troppo elastica"... e una lussazione io l'ho avuta...

 

 

Brevemente alcune cose che so:

- il toccarsi la lingua col naso, mi hanno detto che non lo considerano più un segno...Però, e questa è mia!, quando i segni si sommano, magari anche quello è un indice.

- La EDS ha un'altissima percentuale di malati non diagnosticati.

- Ci sono vari tipi di EDS, mi sembra anche che hanno cambiato il modo di contarli

- della maggior parte dei tipi hanno il /i marcatori genetici, di altre non l'hanno ancora trovati

- la più grave è quella vascolare, per i rischi che comporta

- è anche significativa la capacità di cicatrizzazione, spesso i malti di EDS cicatrizzano male o malissimo

- Byron Hyde dice che la EDS può preparare il terreno alla ME/CFS, o una specie di ME/CFS (non ricordo bene e dovrei cercare dove l'ho letto...)

 

La cosa che a me personalmente da più da pensare, e che meriterebbe un approfondimento,

è che hanno un'altissima percentuale di malati EDS che sono stati diagnosticati Fibromialgici!

E non stento a crederlo! perché ho notato che ormai il personale medico o paramedico ha sentito parlare di FM,

ma dalla mia esperienza sanno solo che i fibromialgici hanno dolore, cosa viva realmente il paziente neanche se lo sognano! e una domandina in più per chiarire la cosa non la sanno porre.

Un esemio,

donna 50enne (senza mai aver dato segni di sospetta FM) fa una radiografia per un dolore alla gabbia toracica.

La lastra non rivela niente.

Commento della radiologa: Ma lei non sarà fibromialgica?

Per la cronaca: Diagnosi esatta frattura di una costola, evidenziata poi con la tac.

 

Dalla mia esperienza, la EDS non è confondibile con la ME/CFS, la ME/CFS ha cose in più che i malati di EDS non conoscono.

Però... con la fibro... ???

Non mi sorprenderebbe se un giorno saltasse fuori qualche mal-diagnosticato anche qua...

 

I francesi hanno siti ben fatti in materia, se ritrovo qualcosa ti dirò.

 

La buona notizia è che esistono centri molto ben preparati per la diagnosi. anche in Italia, e in quei centri la mentalità è che la malattia è sottodiagnosticata, e si danno da fare.

So che a Milano (dovrei cercare dove) hanno anche un orario per le persone che cercano informazioni e/o vogliono un consulto.


KIO :)
 

#3 Brisen

Brisen

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Inviato 18 maggio 2013 - 14:19:41

Grazie Kio!!! Leggendo su un po' di forum sulla EDS, ho trovato che è una patologia veramente multi fattoriale. Molti malati lamentano febbretta, molti lamentano infezioni croniche soprattutto sinusiti. Molti hanno tosse cronica e asmatiforme e problemi respiratori. Molti hanno problemi ipotensione ortostatica. Molti lamentano fatica, e stanchezza post esercizio fisico. Molti malati di EDS hanno ANA positivi. E ovviamente dolori. Molti hanno problemi neurologici e disturbi del sonno. Hanno brainfog, giramenti di testa, perdita di equilibrio, goffaggine, sindrome del colon irritabile, emorroidi, infezioni vaginali ricorrenti, problemi digestivi, eccessiva sensibilità al freddo, eccessiva sensibilità cutanea. Eccessiva sensibilita agli stimoli luminosi e sonori. Si sospetta in realtà che questa patologia possa innescare la ME/CFS, ma ti dico, c'è tanta confusione pure su questa malattia.
Comunque mi ha dato da pensare molto che io ho una listesi dell'ultima vertebra lombare, ho dei noduli alle corde vocali da quando ero bambina e da una radiografia recente si è evidenziata la perdita della naturale lordosi cervicale. Ho inoltre un cugino molto soggetto a lussazioni.
Sono contenta che in Italia ci siano centri che diagnosticano questa malattia. Martedì chiederò a Genovesi che ne pensa in merito.... E se trovo altre info le posterò qui!

#4 Brisen

Brisen

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Inviato 18 maggio 2013 - 14:37:37

E mal di gola... Mi ero scordata che molte persone affette da EDS lamentano mal di gola

#5 cuore di mamma

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Inviato 18 maggio 2013 - 19:40:41

Buongiorno a tutti, avete mai sentito parlare della sindrome di Ehlers-Danlos?
È una malattia genetica del tessuto connettivo che ha dei sintomi molto simili alla ME/CFS e alla fibromialgia.
Ci sono dei criteri specifici per diagnosticarla, e comprendono dei segni, come il gorlin sign, ossia la capacità di toccarsi il naso con la lingua, il riverse namaskar, ossia riuscire ad unire le mani in preghiera dietro la schiena, e ovviamente ci deve essere una elasticità di tutte le articolazioni e della pelle.
Questa malattia viene spesso confusa con la CFS, ma in Italia ovviamente se ne parla talmente poco che non l'avevo mai sentita, l'ho scoperta leggendo un forum americano sulla ME/CFS. In molte persone coesistono anche CFS e EDS (Ehlers-Danlos syndrome). Mi chiedevo se qualcuno di voi la conosce è può darmi qualche informazione in più di quelle che si trovano online, perché io mi trovo in quasi tutti i segni di riconoscimento della malattia. So toccarmi il naso con la lingua, so congiungere le mani dietro la schiena, sono molto elastica ma l'ho sempre attribuito al fatto che ho fatto danza da ragazzina.... Però non ho mai avuto lussazioni, mentre una caratteristica di questa malattia è proprio la facilità a lussarsi. Pero so che ci sono vari gradi di gravità ovviamente... Non vorrei suggestionarmi solo perché mi tocco il naso con la lingua e faccio tutte queste cose qui che io pensavo fossero divertenti e non un segno di una malattia!!
Comunque, vi metto un link che ho trovato e che mi sembra abbastanza completo....
Fate mi sapere che ne pensate!

http://www.afadoc.it/wp/?page_id=669

Brisen scusa,ma ho letto che il sintomo più importante riguarda la pelle e le cicatrici!

In bocca al lupo e fammi sapere come va da Genovesi in pvt
Bacio :-*


Perdona i tuoi nemici,

nulla li infastidisce più di tanto

:853:


#6 Brisen

Brisen

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Inviato 18 maggio 2013 - 21:02:18

Cuore di mamma, se molti casi di EDS vengono scambiati per fibromialgia o CFS/ME può essere un sintomo che non si presenta nel 100% dei pazienti... Comunque ci sono cose che non quadrano, pensandoci bene, almeno nel mio caso.... Voglio però parlare uguale con Genovesi per togliermi ogni dubbio ;-) ti faccio sapere, grazie mille!!!

#7 Brisen

Brisen

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Inviato 19 maggio 2013 - 10:17:05

Pensandoci, magari non tutti si rendono conto che la loro pelle è più soffice ed elastica del normale....a me per esempio hanno sempre detto tutti che sono morbidissima ( non nel senso che sono sovrappeso, ma proprio che sono soffice) e paragonando la mia pelle con quella del mio compagno vedo che la mia è molto più elastica, però dovrei avere un termine di paragone diverso, una ragazza giovane, per capire se la mia è davvero più elastica. Idem per le cicatrici. Se non ti fai mai male perché stai sempre a casa è difficile notare se le cicatrici sono più scure del solito. Anche perché questa patologia è si genetica ma spesso compare in età adulta, oppure prima dava dei segni talmente sfumati che non ci si faceva caso... Insomma è multi fattoriale e difficile da comprendere.... Leggendo che può causare anche iperdontia (denti in sovrannumero) mi viene in mente che io da piccola avevo un dente conoide in eccesso, proprio nel mezzo degli incisivi superiori.... Però la EDS di solito causa iperdontia multipla e non di un solo dente.... Ma a questo punto mi viene ancora di più il dubbio! Le cose che mi fanno pensare di non averla sono che io non ho mai avuto lussazioni, rotture di legamenti, nè denti fragili (solo un po' storti e accavallati, infatti dovrei togliere tutti i denti del giudizio ma non ho il coraggio!)... Quello che mi rimane di fare è esporre i miei dubbi al medico.... :-) che se continuo a rimuginarci sopra divento scema!!!

#8 KIO

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Inviato 19 maggio 2013 - 13:25:59

sulla EDS, ho trovato che è una patologia veramente multi fattoriale.

(...)

Cara :)

sei sicura del termine "multi-fattoriale"? o intendevi l'accozzaglia di sintomi?

 

Confusione sulla EDS

È un fatto!

Non ti aspettare che un medico di base, o un ortopedico, o un reumatologo, come gli dici "EDS?" immediatamente dica "indaghiamo"! 

Il concetto, vecchio, di EDS = iperelasticità della pelle e iper-lassità delle articolazioni, volgarmente interpretato con "fenomeno da circo", è ancora quello che hanno in testa i medici...  

MA, il nuovo concetto è "Stanchezza e dolore", e questo non è ancora passato.

 

Fatto fondamentale

È una malattia genetica!

in famiglia devono esserci persone che pure suscitano qualche sospetto.

In tutti i centri diagnostici per EDS, ti chiederanno la storia famigliare.

 

PS: a tutti quelli che pensano di aver "attaccato" la ME/CFS a tutta la famiglia... 

considerate anche le possibili malattie genetiche.

 

 

Bacio! :)

sto raccogliendo dati, appena ho finito posto..


KIO :)
 

#9 cuore di mamma

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Inviato 19 maggio 2013 - 13:29:59

Pensandoci, magari non tutti si rendono conto che la loro pelle è più soffice ed elastica del normale....a me per esempio hanno sempre detto tutti che sono morbidissima ( non nel senso che sono sovrappeso, ma proprio che sono soffice) e paragonando la mia pelle con quella del mio compagno vedo che la mia è molto più elastica, però dovrei avere un termine di paragone diverso, una ragazza giovane, per capire se la mia è davvero più elastica. Idem per le cicatrici. Se non ti fai mai male perché stai sempre a casa è difficile notare se le cicatrici sono più scure del solito. Anche perché questa patologia è si genetica ma spesso compare in età adulta, oppure prima dava dei segni talmente sfumati che non ci si faceva caso... Insomma è multi fattoriale e difficile da comprendere.... Leggendo che può causare anche iperdontia (denti in sovrannumero) mi viene in mente che io da piccola avevo un dente conoide in eccesso, proprio nel mezzo degli incisivi superiori.... Però la EDS di solito causa iperdontia multipla e non di un solo dente.... Ma a questo punto mi viene ancora di più il dubbio! Le cose che mi fanno pensare di non averla sono che io non ho mai avuto lussazioni, rotture di legamenti, nè denti fragili (solo un po' storti e accavallati, infatti dovrei togliere tutti i denti del giudizio ma non ho il coraggio!)... Quello che mi rimane di fare è esporre i miei dubbi al medico.... :-) che se continuo a rimuginarci sopra divento scema!!!

ahahahah! calmati e senti Genovesi! in bocca al lupo...aspetto l'esito in pvt ^_^


Perdona i tuoi nemici,

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:853:


#10 Brisen

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Inviato 19 maggio 2013 - 15:43:06

Beh... Accozzaglia di sintomi forse è più appropriato! :-)

#11 Brisen

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Inviato 19 maggio 2013 - 15:54:47

http://www.mecfs-vic...visto-Joint.pdf

Secondo questo articolo, l'ipermobilità articolare e l'EDS possono predisporre alla ME/CFS. Secondo uno studio nel 60% dei pazienti affetti da fibromialgia o ME/CFS è stata riscontrata ipermobilità. Dicono che è difficile diagnosticare la ME/CFS in pazienti con ipermobilità proprio per la sovrapposizione di molti sintomi, tuttavia alcuni sintomi non corrispondono nelle due patologie, come i problemi immunologici, la febbre e alcuni problemi neurologici.

#12 KIO

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Inviato 19 maggio 2013 - 16:03:23

Beh... Accozzaglia di sintomi forse è più appropriato! :-)

Capisco l'ansia e la fretta... Maaa... Attenzione!

Perché noi qua ci lamentiamo dei medici che non sanno! non dobbiamo a nostra volta contribuire alla diffusione di errori!

 

Grossomodo così come l'ho capita:

Malattia monofattoriale è una malattia genetica dovuta all'alterazione di un singolo gene.

Malattia multifattoriale è dovuta a accumulo o presenza di più fattori, presenti contemporaneamente causano la malattia e singolarmente no.

 

Quel che è certo:

Un'infinità di sintomi non significa di certo multifattorialità.

 

scusa se mi sono permessa.. :)


KIO :)
 

#13 KIO

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Inviato 19 maggio 2013 - 16:11:41

Da:

The Nightingale Definition of  Myalgic Encephalomyelitis (M.E.)

Di Byron Hyde

 

Scaricabile dal sito originale: http://www.nightingale.ca/documents/Nightingale_ME_Definition_en.pdf

o qui http://www.hfme.org/whydepapers.htm  , dove, se interessa, ci sono le versioni norvegese, danese, francese (ancora una volta Jodi Bassett  offre un ottimo servizio!)

[NOTA: per le note dell'autore, tra parentesi, vi rimando al documento originale]

 

in:

Clinical Features  / Caratteristiche cliniche

(…)

 

Testable & Non-testable Criteria /Criteri verificabili e non verificabili

(…)

9. Testable Vascular & Cardiac Dysfunction/ Disfunzioni vascolari e cardiache misurabili:

Questo è il set di disfunzioni più osservato al momento della valutazione ed sono probabilmente la causa di un nomero significativo delle l dietro un numero significativo delle denunce di cui sopra. Tutto i pazienti con ME da moderata a grave pazienti èresentsno almeno una, e certevolre più delle seguenti disfunzioni vascolari. Come è stato detto, il cambiamento vascolare primario è osservato in occasione di una SPECT scan cerebrale ed è clinicamente più evidente in pazienti con:

(…)

f) Ehlers-Danlos Syndromes Group/Gruppo Sindrome Ehlers-Danlos

Si tratta di un gruppo di malati con predisposizione genetica alla ME, o a dei problemi di salute apparentati alla ME

In realtà, rappresenta probabilmente un profilo tipo di malattia che inizia con (i) una sindrome di iperreflessia, segue con una delle (ii) numerose sindromi Ehlers-Danlos, prima di culminare sotto forma di una (iii) sindrome di Marfan, col rischio di morte prematura se le modifiche aortiche e cardiache non vengono riparate.

Le sindromi Ehlers-Danlos possono passare inosservate finché non si produce quello che sembra essere un elemento innescante, ciò che succede generalmente tra fine adolescenza e inizio della trentina.

fino a quando quello che sembra essere un interruttore che si accende, di solito dalla tarda adolescenza fino a poco più di trent'anni.

L'elemento scatenate può essere virale, in rapporto all'età, o relazionato a un fattore ormonale. Di solito vi è associato il fenomeno di Raynaud.

Diagnosi: in breve, pazienti di età superiore ai 16 anni, che possono (i), toccare il naso con la lingua, (ii) toccare il loro avambraccio con il pollice della stessa estremità (lassità articolare), (iii) toccare il pavimento facilmente con a pieno palmo dovrebbe essere considerati sospetti e candidati per esami più approfonditi.

Esisto nonumerose  varianti spettacolari della sindrome Ehlers-Danlos. Sono generalmente considerate come un insieme di malattie genetiche, ma nella mia valutazione dei pazienti ME, esse si manifestano più frequentemente ben oltrela pubertà o in età adulta.

Altre caratteristiche generali collegate a questo quadro di malattie comprendono (v)una pelle di tessitura caucciù o pelle iperelastica, (vi) facilità a sviluppare ecchimosi/lividi (fragilità vascolare), (vii) Aracnodattilia (dita lunghe di un ragno). Molti dei pazienti con una forma più grave tendono ad essere alti e magri, con un cranio dolicocefalo (allungato), palato alto e piedi lunghi e stretti con dita a martello, quando sono alla soglia della sindrome di Marfan. (Vedere Magalini, S.I., Magalini S.C.per le sindromi Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan 1, e ipermobilità marfanoide.)

 (…)

 

La Sindrome Ehlers-Danlos viene anche nominata nei seguenti paragrafi:

 

h) M.E. Associated Clotting Defects:/Processi di coagulazione difettosi associati a ME

e

j) Cardiac Dysfunction/Disfunzione cardiaca:


KIO :)
 

#14 KIO

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Inviato 19 maggio 2013 - 16:24:27

Se posso permettermi un suggerimento, visto che è un giro che ho già fatto,

 

i malati di EDS, le loro relative associazioni, community ecc. Hanno sulle spalle anni di diagnosi sbagliate e le solite "pesciate in faccia" dal mondo medico, esattamente come noi, e non sanno cosa farsene dell'ennesimo malato che gli vuole raccontare quello che ha... 

Sono utilissimi per avere indirizi di centri diagnostici, numeri di medici ecc. Lì hanno molto da dare.

Quello che ho trovato, è la ferma convinzione che se uno sta male e non è soddisfatto da quel che gli hanno detto i medici (*), ha il diritto di continuare a indagare.

 

(*) in mondo medico questo è un segno chiaro che il malato o ha un disturbo di somatizzazione o è ipocondriaco.


Messaggio modificato da KIO, 19 maggio 2013 - 16:25:12

KIO :)
 

#15 Brisen

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Inviato 19 maggio 2013 - 18:07:25

Grazie per l'interessante articolo!
Secondo i loro criteri, avrebbero dovuto indagarmi molti anni fa!
Anche se uno ottiene una diagnosi di ME, continuare ad indagare credo sia più che normale, proprio per cercare le cause della malattia.
Comunque non so se sia multi fattoriale l'EDS, dato che anche lì si riconosce che è una causa genetica ma non si capisce come si innescano certi meccanismi di sintomi a cascata, e in realtà le cause genetiche sono multiple, legate secondo me a più geni di quelli che loro indagano.

#16 KIO

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Inviato 30 maggio 2013 - 11:50:53

Brisen :)

 

Grazie alla tua provocazione ogni tanto cerco qualcosa sull'argomento...

Se è vero che ci sono malati di EDS che ignorano l'esistenza di ME/CFS,

ci sono vari malati di EDS che parlando di sintomi dicono "sarà perché ho anche la CFS"...

 

Mi è venuta in mano una versione tratta da Byron Hyde più recente di quella postata sopra:

 

In:

 

 The Nightingale Research Foundation

Definition of Myalgic Encephalomyelitis (M.E.)

Presented at the IACFS/ME, International Association of  Chronic Fatigue/ Myalgic Encephalomyelitis Research &  Clinical Conference in Ottawa Canada September 22-25, 2011

http://www.hfme.org/Other/DefinitionBooklet_Sept_2011.pdf

 

(…)

 

9: Vascular Dysfunction:

(…)

e. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) : Frequently diagnosed as M.E. This is a group of genetic illnesses has different forms. Cases appear in late teens, early thirties following what appears to be an infectious injury. There are a spectrum of similar but probably unrelated conditions that include (i) Hyper-reflexia syndrome (a common M.E. associated condition), (ii) EDS & (iii) Marfan Syndrome. All three are connective tissue disorders with increasing elasticity of the arterial system as well as joints, climaxing in Marfan Syndrome that can lead to early death due to extreme hyper-elasticity of the ascending aorta and resulting aneurysm. (Brucellosis, which can also cause M.E. may cause death due to ascending aorta hyper-elasticity and aneurysm if not recognized early and appropriately treated. Additional generalized features of this spectrum of illnesses include (iii) India rubber or hyperelastic skin, (iv) easy bruisability (vascular fragility), (v) Arachnodactyly (long spider- like fingers). (For more on EDS see discussion to follow.)

(…)

 

9: Disfunzioni Vascolari:
(...)
e.
Ehlers
-Danlos (EDS): diagnosticato spesso come Me. Si tratta un gruppo di malattie genetiche ha forme diverse. Casi appaiono in tarda adolescenza, all'inizio dei trent'anni dopo quella che sembra essere una lesione infettiva. Ci sono uno spettro di condizioni simili, ma probabilmente non correlati che comprendono (i) Sindrome iperreflessia (un comune ME condizione associata), (ii), EDS e (iii) la sindrome di Marfan. Tutti e tre sono disturbi del tessuto connettivo con l'aumentare l'elasticità del sistema arterioso e articolazioni, che culminerà nella sindrome di Marfan che può portare a morte precoce a causa di estrema iper-elasticità dell'aorta ascendente e conseguente aneurisma. (Brucellosi, che può anche causare ME può causare la morte a causa di aorta ascendente iper-elasticità e aneurisma se non riconosciuto presto e opportunamente trattati. Altre caratteristiche generalizzate di questo spettro di malattie sono (iii) pelle caucciù o iperelastica, (iv) facile sviluppare lividi (fragilità vascolare), (v) aracnodattilia (lunghe dita simili a ragni). (per maggiori informazioni su EDS vedere la discussione a seguire.)
(...)

 

SECTION 6

The possible role of genetic susceptability in M.E.-like patients

 

SEZIONE 6
Il possibile ruolo di suscettibilità genetica nei pazienti ME-simili

 

Ehlers Danlos Syndrome (EDS)

One of the more severe forms of acute onset vascular M.E. is Ehlers Danlos Syndrome. There is not one Ehlers Danlos Syndromes but at least 8 varieties. Some cause such severe anatomical and physiological changes that the child does not survive infancy. Probably each of the EDS variants are all genetic based illnesses although I have never seen a genetic study published on each of the subtypes. One of these EDS subtypes is important in any discussion on the subject of M.E., which I will now briefly outline.

I have only seen Ehlers Danlos in women. Their illness tends to be severe and often misdiagnosed. Whether this is a variant of M.E. only time will tell but if it is not it should be placed in this group for the moment. The patient usually falls ill sometime after the age of 16-18.

 

Up until this moment there is no indication of any M.E. or CFS like abnormality. It is possible they may have previously been diagnosed with hyper-reflexia or as a child they may have amused their friends by their double joint manifestations. Probably all EDS have abnormal connective tissue in their blood vessels. These patients all seem to have fallen ill immediately after an untyped infectious episode or following an immunization. I believe these women have a genetic disease and it is either turned on by a specific virus or alternatively by some aging trigger.

These hyper-reflexive EDS patients tend to be light sensitive, and suffer from severe Dysautonomia with one or more of the following: POTS (orthostatic tachycardia syndrome), IST (inappropriate sinus tachycardia, and NMH (neurally mediated hypotension).

 

Ehlers Danlos (EDS)
Una delle forme più gravi di insorgenza acuta vascolare ME è la sindrome di Ehlers Danlos. Non c'è una sola Ehlers Danlos, ma almeno 8 varietà. Alcune causano cambiamenti anatomici e fisiologici così gravi che il bambino non sopravvive all'infanzia. Probabilmente ciascuna delle varianti EDS sono tutte le malattie a base genetica, anche se non ho mai visto uno studio genetico pubblicato su ciascuno dei sottotipi. Uno di questi sottotipi EDS è importante in ogni discussione sul tema della ME, che vorrei ora esporre brevemente.
Ho visto solo Ehlers Danlos nelle donne. La loro malattia tende ad essere grave e spesso mal diagnosticata. Se questa è una variante di ME solo il tempo dirà, ma se non lo è deve essere collocato in questo gruppo, per il momento. Il paziente di solito si ammala qualche tempo dopo l'età di 16-18.

Fino a questo momento non vi è alcuna indicazione di ME o CFS simile anomalia. E 'possibile che siano stati precedentemente diagnosticati con iperreflessia o come un bambino che possono aver divertito i loro amici per le loro manifestazioni a doppio snodo. Probabilmente tutto EDS hanno anormale del tessuto connettivo nei loro vasi sanguigni. Questi pazienti tutti sembrano essere ammalato subito dopo un episodio infettivo non tipizzato o a seguito di una vaccinazione. Credo che queste donne hanno una malattia genetica e si sia attivata da un virus specifico o in alternativa da qualche innesco invecchiamento.
Questi pazienti EDS iperreflessia tendono ad essere sensibili alla luce, e soffrono di gravi Disautonomia con uno o più dei seguenti elementi: POTS (sindrome da tachicardia ortostatica), IST (inappropriati tachicardia sinusale, e NMH (ipotensione neuro-mediata).

 

Marfan Syndrome

Marfan syndrome in its extreme form is quite easy to recognize and is due to an inherited genetic trait of the connective tissue. The classical Marfan patient is a tall thin, thin-headed individual with long limbs hands and fingers and long narrow feet. In the extreme form the patient develops severe aortic and valvular pathology that today can be replaced where previously many of these patients died before reaching 20-30 years. These patients are easily recognized by their parents and their physicians. Wikipedia has an excellent review of the pathological findings in these extreme patients.

Our problem is not the classical easily diagnosed Marfan individual but in the wide variety of expression of this genetic illness. These milder disease forms of patients often are missed and not diagnosed as Marfan syndrome but present with a history of gradual onset fatigue syndromes and as with its close cousin, Ehlers Danlos Syndrome they should be considered in the differential diagnosis

In my patient physical examination check-list, I have a triad of progressive illnesses. Hyper-extensive syndrome, Ehlers Danlos and Marfan disease. All three are associated with fatigue syndromes and dysautanomia. The three are not related but they do form a progressive cause of the dysautanomia family of pathologies. My check-list of Marfan features is as follows:

 

(a):Family history Yes/No

(b  Excessive height Yes/no:

(c  Span of the arms exceeding height Yes/No 1:1

(d) Scoliosis of the spine: yes/no

(e) dilatation of the dural sac of the lumbar spine: yes/no

(f) High arched palate: yes/no

(g) Crowded Teeth: yes/no

(d) Ectopia lentis: yes/no or history of early retinal detachment or major ophthalmologic anomalies

(f) Pectus excavatum:yes/no

(g) Flat feet: Yes/no

(h) Aortic aneurysm: Yes/no

(i) Mitral valve prolapse: Yes/No

(j) Dysautanomia

(k) History of unexplained pneumothorax or sleep apnea

(l) Stretch marks on back: yes/no

 

Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan nella sua forma estrema è abbastanza facile da riconoscere ed è dovuta ad una caratteristica ereditaria genetica del tessuto connettivo. Il paziente Marfan classico è un individuo alto magro, stretta testa con arti lunghi mani e le dita e dei piedi lunghe e strette. Nella forma estrema il paziente sviluppa così gravi patologie valvolare e aortica che oggi può essere sostituito dove in precedenza molti di questi pazienti sono morti prima di arrivare a 20-30 anni. Questi pazienti sono facilmente riconoscibili per i loro genitori ed i loro medici. Wikipedia ha una eccellente rassegna dei reperti patologici in questi pazienti estremi.
Il nostro problema non è il classico facilmente diagnosticato individuo Marfan ma nella grande varietà di espressione di questa malattia genetica. Queste forme più lievi di malattia i pazienti sono spesso mancati e non diagnosticati come sindrome di Marfan, ma presente con una storia di inizio graduale sindromi di fatica e di come con il suo cugino stretto, la sindrome di Ehlers Danlos che dovrebbero essere considerati nella diagnosi differenziale
Nel mio paziente esame check-list fisico, ho una triade di malattie progressive. Hyper-estensione sindrome di Ehlers Danlos e la malattia di Marfan. Tutti e tre sono associati a sindromi di fatica e dysautanomia. I tre non sono correlati, ma esse formano una causa progressiva della famiglia di patologie di disautanomia. La mia lista di controllo delle caratteristiche di Marfan è la seguente:

(a): Storia familiare Sì / No
(b   Altezza eccessiva sì / no:
(c   Estensione delle braccia eccedente l'altezza Sì / No 1:1
(d) Scoliosi della colonna vertebrale: sì / no
(e) Dilatazione del sacco durale della colonna lombare: sì / no
(f), Akta arcata palatale: sì / no
(g) Denti affollati: sì / no
(d) Ectopia del cristallino: sì / no o la storia di precoce distacco di retina o di grandi anomalie oftalmologiche
(f) Pectus excavatum: sì / no
(g) Piede piatto: sì / no
(h) Aneurisma aortico: sì / no
(i) Prolasso della valvola mitrale: Sì / No
(j) Dysautanomia
(k) Storia di pneumotorace inspiegabile o apnea del sonno
(l) Smagliature sulla schiena: sì / no


Messaggio modificato da KIO, 30 maggio 2013 - 11:55:24

KIO :)
 

#17 Brisen

Brisen

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Inviato 30 maggio 2013 - 12:16:37

Sembra che ci siano molti punti in comune tra le due patologie :-) grazie per le tue ricerche Kio :-)

#18 Nalini

Nalini

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Inviato 30 maggio 2014 - 12:12:44

Ciao a tutti,

ho trovato questa discussione su la sindrome di Ehlers danlos che però sto leggendo a rate ( la nebbia mentale è tanta).

Io ho anche la diagnosi di Ehlers danlos, ho grossi problemi di articolazioni, slogature, sublussazioni, tendiniti ecc, sono direi "smontabile"  e sono molto limitata in cose  che se avessi solo la cfs/me portrei fare ( almeno quando l'astenia me lo permette) Visto la quantità di sintomi comuni tra le due patologie è difficile capire come stanno le cose,  però l'aspetto post infettivo è tipico della CFS/ME, la EDS (ehlers danlos) è genetica. 

Quanti di voi hanno entrambe le diagnosi?






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