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Ago mi ha segnalato una delle ultime pubblicazioni della Dott.ssa Nicoletta Carlo Stella e ha fatto, traducendolo, un sunto dell' articolo, grazie Agostino.
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Digitando "Pubmed" su Google si tova l'elenco di tutti gli articoli medico
scientifici,e cercando direttamente, su Pubblimed: Pubblicazioni Nicoletta Carlo Stella
si trova anche quest'ultimo della Carlo Stella, che ha riscontrato a livello genetico un assetto immunitario pro-infiammatorio nei pazienti CFS. Questo potrebbe rappresentare uno dei tanti piccoli tasselli del puzzle genetico che ci predispone alla malattia.
Proprio il mese scorso gli americani (CDC di Atlanta) hanno trovato
polimorfismi in vari altri geni di pazienti CFS: speriamo che questo cominci
a portare a capire meglio qualche meccanismo della malattia.

Da Clin. Exp. Reumaology, Mar-Apr 2006.

Un primo studio sui polimorfismi genomici delle citochine nella CFS:
Correlazione positiva con gli alleli rari TNF857 e INF G 874.

OBIETTIVO:"Negli ultimi 2 anni abbiamo sviluppato una banca biologica di DNA
genomico, cDNA, siero e globuli rossi di pazienti italiani con CFS,
certificati dai 2 centri di riferimento del nostro paese per la malattia.
Studi recenti hanno mostrato uno sbilanciamento nella produzione di
citochine in stati patologici simili alla CFS, come la "sickness
behaviour", sia negli animali sia negli uomini. Tuttavia, notiamo che la
concentrazione delle citochine nel siero è spesso incostante e si degrada
rapidamente. Tenendo presente questo aspetto, abbiamo ricercato dei
polimorfismi genetici sulle citochine di 80 pazienti italiani con CFS, per
verificare se in questo gruppo di pazienti è possibile descrivere una
predisposizione genetica a una risposta infiammatoria. METODI: Abbiamo
analizzato polimorfismi nel promotore di IL-10, IL-6, e un polimorfismo
nell' intron1 dell'IFN G 874T\A con un metodo PCR-SSP, in 54 pazienti;
inoltre, polimorfismi nel promotore TNF308G\A in 54 pazienti e 857C\T in 80,
con metodo PCR-RFLP.
RISULTATI: C'è un aumento altamente
significativo dei genotipi TNF857TT e CT nei pazienti rispetto al gruppo di
controllo, così come una diminuzione di IFN G AA.
CONCLUSIONI: Ipotizziamo
che i pazienti con CFS abbiano una predisposizione genetica a una risposta
immunomodulatoria di natura infiammatoria, rispetto a uno o più stimoli
ambientali di natura ignota."



TFN= Tumor Necrosis Factors
IFN= Interferone Gamma