Brisen 
Grazie alla tua provocazione ogni tanto cerco qualcosa sull'argomento...
Se è vero che ci sono malati di EDS che ignorano l'esistenza di ME/CFS,
ci sono vari malati di EDS che parlando di sintomi dicono "sarà perché ho anche la CFS"...
Mi è venuta in mano una versione tratta da Byron Hyde più recente di quella postata sopra:
In:
The Nightingale Research Foundation
Definition of Myalgic Encephalomyelitis (M.E.)
Presented at the IACFS/ME, International Association of Chronic Fatigue/ Myalgic Encephalomyelitis Research & Clinical Conference in Ottawa Canada September 22-25, 2011
http://www.hfme.org/Other/DefinitionBooklet_Sept_2011.pdf
(…)
9: Vascular Dysfunction:
(…)
e. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) : Frequently diagnosed as M.E. This is a group of genetic illnesses has different forms. Cases appear in late teens, early thirties following what appears to be an infectious injury. There are a spectrum of similar but probably unrelated conditions that include (i) Hyper-reflexia syndrome (a common M.E. associated condition), (ii) EDS & (iii) Marfan Syndrome. All three are connective tissue disorders with increasing elasticity of the arterial system as well as joints, climaxing in Marfan Syndrome that can lead to early death due to extreme hyper-elasticity of the ascending aorta and resulting aneurysm. (Brucellosis, which can also cause M.E. may cause death due to ascending aorta hyper-elasticity and aneurysm if not recognized early and appropriately treated. Additional generalized features of this spectrum of illnesses include (iii) India rubber or hyperelastic skin, (iv) easy bruisability (vascular fragility), (v) Arachnodactyly (long spider- like fingers). (For more on EDS see discussion to follow.)
(…)
9: Disfunzioni Vascolari:
(...)
e. Ehlers-Danlos (EDS): diagnosticato spesso come Me. Si tratta un gruppo di malattie genetiche ha forme diverse. Casi appaiono in tarda adolescenza, all'inizio dei trent'anni dopo quella che sembra essere una lesione infettiva. Ci sono uno spettro di condizioni simili, ma probabilmente non correlati che comprendono (i) Sindrome iperreflessia (un comune ME condizione associata), (ii), EDS e (iii) la sindrome di Marfan. Tutti e tre sono disturbi del tessuto connettivo con l'aumentare l'elasticità del sistema arterioso e articolazioni, che culminerà nella sindrome di Marfan che può portare a morte precoce a causa di estrema iper-elasticità dell'aorta ascendente e conseguente aneurisma. (Brucellosi, che può anche causare ME può causare la morte a causa di aorta ascendente iper-elasticità e aneurisma se non riconosciuto presto e opportunamente trattati. Altre caratteristiche generalizzate di questo spettro di malattie sono (iii) pelle caucciù o iperelastica, (iv) facile sviluppare lividi (fragilità vascolare), (v) aracnodattilia (lunghe dita simili a ragni). (per maggiori informazioni su EDS vedere la discussione a seguire.)
(...)
SECTION 6
The possible role of genetic susceptability in M.E.-like patients
SEZIONE 6
Il possibile ruolo di suscettibilità genetica nei pazienti ME-simili
Ehlers Danlos Syndrome (EDS)
One of the more severe forms of acute onset vascular M.E. is Ehlers Danlos Syndrome. There is not one Ehlers Danlos Syndromes but at least 8 varieties. Some cause such severe anatomical and physiological changes that the child does not survive infancy. Probably each of the EDS variants are all genetic based illnesses although I have never seen a genetic study published on each of the subtypes. One of these EDS subtypes is important in any discussion on the subject of M.E., which I will now briefly outline.
I have only seen Ehlers Danlos in women. Their illness tends to be severe and often misdiagnosed. Whether this is a variant of M.E. only time will tell but if it is not it should be placed in this group for the moment. The patient usually falls ill sometime after the age of 16-18.
Up until this moment there is no indication of any M.E. or CFS like abnormality. It is possible they may have previously been diagnosed with hyper-reflexia or as a child they may have amused their friends by their double joint manifestations. Probably all EDS have abnormal connective tissue in their blood vessels. These patients all seem to have fallen ill immediately after an untyped infectious episode or following an immunization. I believe these women have a genetic disease and it is either turned on by a specific virus or alternatively by some aging trigger.
These hyper-reflexive EDS patients tend to be light sensitive, and suffer from severe Dysautonomia with one or more of the following: POTS (orthostatic tachycardia syndrome), IST (inappropriate sinus tachycardia, and NMH (neurally mediated hypotension).
Ehlers Danlos (EDS)
Una delle forme più gravi di insorgenza acuta vascolare ME è la sindrome di Ehlers Danlos. Non c'è una sola Ehlers Danlos, ma almeno 8 varietà. Alcune causano cambiamenti anatomici e fisiologici così gravi che il bambino non sopravvive all'infanzia. Probabilmente ciascuna delle varianti EDS sono tutte le malattie a base genetica, anche se non ho mai visto uno studio genetico pubblicato su ciascuno dei sottotipi. Uno di questi sottotipi EDS è importante in ogni discussione sul tema della ME, che vorrei ora esporre brevemente.
Ho visto solo Ehlers Danlos nelle donne. La loro malattia tende ad essere grave e spesso mal diagnosticata. Se questa è una variante di ME solo il tempo dirà, ma se non lo è deve essere collocato in questo gruppo, per il momento. Il paziente di solito si ammala qualche tempo dopo l'età di 16-18.
Fino a questo momento non vi è alcuna indicazione di ME o CFS simile anomalia. E 'possibile che siano stati precedentemente diagnosticati con iperreflessia o come un bambino che possono aver divertito i loro amici per le loro manifestazioni a doppio snodo. Probabilmente tutto EDS hanno anormale del tessuto connettivo nei loro vasi sanguigni. Questi pazienti tutti sembrano essere ammalato subito dopo un episodio infettivo non tipizzato o a seguito di una vaccinazione. Credo che queste donne hanno una malattia genetica e si sia attivata da un virus specifico o in alternativa da qualche innesco invecchiamento.
Questi pazienti EDS iperreflessia tendono ad essere sensibili alla luce, e soffrono di gravi Disautonomia con uno o più dei seguenti elementi: POTS (sindrome da tachicardia ortostatica), IST (inappropriati tachicardia sinusale, e NMH (ipotensione neuro-mediata).
Marfan Syndrome
Marfan syndrome in its extreme form is quite easy to recognize and is due to an inherited genetic trait of the connective tissue. The classical Marfan patient is a tall thin, thin-headed individual with long limbs hands and fingers and long narrow feet. In the extreme form the patient develops severe aortic and valvular pathology that today can be replaced where previously many of these patients died before reaching 20-30 years. These patients are easily recognized by their parents and their physicians. Wikipedia has an excellent review of the pathological findings in these extreme patients.
Our problem is not the classical easily diagnosed Marfan individual but in the wide variety of expression of this genetic illness. These milder disease forms of patients often are missed and not diagnosed as Marfan syndrome but present with a history of gradual onset fatigue syndromes and as with its close cousin, Ehlers Danlos Syndrome they should be considered in the differential diagnosis
In my patient physical examination check-list, I have a triad of progressive illnesses. Hyper-extensive syndrome, Ehlers Danlos and Marfan disease. All three are associated with fatigue syndromes and dysautanomia. The three are not related but they do form a progressive cause of the dysautanomia family of pathologies. My check-list of Marfan features is as follows:
(a):Family history Yes/No
(b Excessive height Yes/no:
(c Span of the arms exceeding height Yes/No 1:1
(d) Scoliosis of the spine: yes/no
(e) dilatation of the dural sac of the lumbar spine: yes/no
(f) High arched palate: yes/no
(g) Crowded Teeth: yes/no
(d) Ectopia lentis: yes/no or history of early retinal detachment or major ophthalmologic anomalies
(f) Pectus excavatum:yes/no
(g) Flat feet: Yes/no
(h) Aortic aneurysm: Yes/no
(i) Mitral valve prolapse: Yes/No
(j) Dysautanomia
(k) History of unexplained pneumothorax or sleep apnea
(l) Stretch marks on back: yes/no
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan nella sua forma estrema è abbastanza facile da riconoscere ed è dovuta ad una caratteristica ereditaria genetica del tessuto connettivo. Il paziente Marfan classico è un individuo alto magro, stretta testa con arti lunghi mani e le dita e dei piedi lunghe e strette. Nella forma estrema il paziente sviluppa così gravi patologie valvolare e aortica che oggi può essere sostituito dove in precedenza molti di questi pazienti sono morti prima di arrivare a 20-30 anni. Questi pazienti sono facilmente riconoscibili per i loro genitori ed i loro medici. Wikipedia ha una eccellente rassegna dei reperti patologici in questi pazienti estremi.
Il nostro problema non è il classico facilmente diagnosticato individuo Marfan ma nella grande varietà di espressione di questa malattia genetica. Queste forme più lievi di malattia i pazienti sono spesso mancati e non diagnosticati come sindrome di Marfan, ma presente con una storia di inizio graduale sindromi di fatica e di come con il suo cugino stretto, la sindrome di Ehlers Danlos che dovrebbero essere considerati nella diagnosi differenziale
Nel mio paziente esame check-list fisico, ho una triade di malattie progressive. Hyper-estensione sindrome di Ehlers Danlos e la malattia di Marfan. Tutti e tre sono associati a sindromi di fatica e dysautanomia. I tre non sono correlati, ma esse formano una causa progressiva della famiglia di patologie di disautanomia. La mia lista di controllo delle caratteristiche di Marfan è la seguente:
(a): Storia familiare Sì / No
(b Altezza eccessiva sì / no:
(c Estensione delle braccia eccedente l'altezza Sì / No 1:1
(d) Scoliosi della colonna vertebrale: sì / no
(e) Dilatazione del sacco durale della colonna lombare: sì / no
(f), Akta arcata palatale: sì / no
(g) Denti affollati: sì / no
(d) Ectopia del cristallino: sì / no o la storia di precoce distacco di retina o di grandi anomalie oftalmologiche
(f) Pectus excavatum: sì / no
(g) Piede piatto: sì / no
(h) Aneurisma aortico: sì / no
(i) Prolasso della valvola mitrale: Sì / No
(j) Dysautanomia
(k) Storia di pneumotorace inspiegabile o apnea del sonno
(l) Smagliature sulla schiena: sì / no
Edited by KIO, 30 May 2013 - 11:55:24.
