92 risposte a questa discussione

[laura.c]

Messaggio out of topic....scusate ma quando leggo scemenze sul favismo intervengo per evitare equivoci!!!!!
Ho già fatto il discorso con abbonu su un'altra discussione di cui vi riporto la parte iniziale e il link per chi volesse leggere tutto :
http://www.cfsitalia...h__1#entry35718


"Non entro nel merito della discussione: volevo solo dirvi che il favismo non è nè un'intolleranza nè un'allergia e non si può vedere con i prich/pach test o quant'altro nominate....è una mutazione genetica del cromosoma X che produce una carenza dell'enzima G6PD che metabolizza delle sostanze contenute nelle fave (e non anche nei piselli come molti credono) e che viene usata anche in molti farmaci come la comune aspirina (pertanto non si possono assumere fave, aspirina, sulfamidici e anche un comune integratore alimentare come il multicentrum xke contiene vitamina K che noi favici non possiamo assumere....+ altri farmaci specifici che non vi sto ad elencare).
In tutto ciò il favismo non provoca, a chi assume queste cose, uno shock anafilattico o dermatiti o quant'altro possa provocare un'allergia o un'intolleranza, ma una crisi emolitica (ovvero la morte istantanea dei globuli rossi). Chi riesce ad accorgersi di avere una crisi emolitica (urine rosse e colorito della pelle giallastro) deve immediatamente correre in ospedale a farsi fare delle trasfusioni di sangue, sperando di cavarsela, xkè non sempre si riesce a prenderla in tempo.
Inoltre, col fatto che il favismo è una mutazione genetica, si trasmette per via ereditaria. Se uno ha il favismo deve fare un'analisi del sangue specifica e cmq dovrebbe saperlo dalla nascita perchè in genere almeno uno dei due genitori lo è.
Concludo dicendo che chi ha il favismo, spesso, ha i globuli bianchi leggermente + piccoli, che tradotto nelle analisi del sangue si vede con una leggera anemia nell'emocromo (salvo chi ha anche delle anemie vere e proprie).
Se si rispettano le regole di non assumere fave, aspirina ecc. il favismo non provoca altri sintomi e si vive benissimo senza problemi."



Per enrica: il favismo non centra nulla con i piselli e tanto meno con il glutatione. E' una mutazione genetica che non comporta nessun tipo di problema a parte alcune accortezze nell'assunzione di alcune categorie di farmaci. Comunque fabrizio non so di dove tu sia: ti dico solo che generalmente chi è favico viene dalla sardegna o al max dal sud italia (sicilia,calabria, puglia) o dal veneto. Ma la max concentrazione di favici sta cmq in sardegna.

[Fabrizio]

Cara Laura.c ,
capisco che la lettura delle scemenze ti ha messo fretta nel rispondere con poco garbo e rispetto!
Tra l'altro hai ripostato lo stessa risposta data ad abbonu nel 2009. Va be'
Credo che se avessi letto con più attenzione quello di cui si parla nei post prececdenti di questa discussione, il tuo contributo sarebbe stato migliore non solo nei toni.
E' una riflessione sulla carenza di glucosio 6fosfatodeidrogenasi e sul sito di wikipedia http://it.wikipedia....to_deidrogenasi
riporto quanto segue:
Il termine "favismo" è stato impiegato anche per indicare la carenza di questo enzima; si tratta però di una terminologia impropria, dal momento che non tutte le persone affette da questo disordine manifesteranno una reazione clinicamente osservabile al consumo di questi legumi.
Mi pare di capire che hai il favismo.
Questo non vuol dire che non possiamo fare sul forum una riflessione che esce dai paradigmi medici.
La penso come Einstein: "pensare mezz'ora al giorno in modo diverso dal pensare comune",
E' una mia rilettura.
Un saluto

[enrica2010]

Shuuuuu...hai risposto tu, bene!
se contiamo le scemenze che vengono dette da Noi "legittimamente scemi"... ma soprattutto da chi non è legittimato...
per lo meno, si stava parlando, e non abbiamo dato la ricetta a nessuno.
Smile! Laura, smile.
Lo so, anch'io ho bruttissime giornate, proprio brutte.

[laura.c]

fabrizio guarda i miei toni non volevano essere scortesi...solo che ho passato una giornata d'inferno e ho risp di fretta, e nn avevo voglia di rispiegare tutto, perciò ho ripostato quello che già avevo scritto in precedenza con abbonu. Infatti non so se hai letto le varie risp che ci siamo fatti con abbonu, ma quello che vi ho riportato era solo l'inizio della discussione, anche perchè non era mia intenzione entrare nel merito della vostra discussione.
Con scemenza io intendevo solo il fatto che non ha senso fare un'analisi, per altro costosa (a meno che tu nn viva in sardegna dove la fanno gratuitamente al momento della nascita o durante le analisi prima di avere un figlio e in generale la fanno in convenzione) , sulla ricerca della carenza da g6pd se non si hanno dei presupposti ( e per presupposti intendo sospetto che qualcuno in famiglia ce l'abbia es. nonni o bisnonni o parenti diretti emigrati - è una cosa ereditaria x cui non è che uno un giorno si alza e si va a fare le analisi per il favismo così solo perchè ha sentito dire delle cose)....cmq libero di farlo...è che secondo me in tutto il marasma di analisi che puoi fare e in cui puoi investire i tuoi soldi quella è proprio l'ultima. Poi wikipedia nn lo prendere come oro colato xke chiunque ci può scrivere. Io l'avevo citato nella discussione con abbonu ma in primis avevo citato il sito dell'associazione nazionale del favismo in cui potete trovare tutte le info.

[enrica2010]

rispondo anch'io: ma sì, tranquilla; non è successo niente..comunque è anche vero, che dobbiamo ridimensionarci

Messaggio modificato da enrica2010, 27 luglio 2011 - 14:24:57

[enrica2010]

Ecob...Fabrizio...e allora la cura Genovese?
ho ricevuto esiti anch'io...
ho anch'io il polimorfismo glutatione S trans GENOTIPO NULLO!GSTP1 A313G, NOS3 glu298asp, OGG1, PON 1, Mn SOD e CAT sono ETEROZIGOTI...
mentre per l'APO E ho il genotipo E3-E4 dunque sono a rischio di Alzehimer in tarda età (spero!)...
mia figlia che è più MCS di me ha SOD omozigote MUTATO (che significa?), genotipo nullo S trans...a altre cose in eterozigosi...

domani spero di sentire il dottore..io ci capisco poco.ciao.



Messaggio modificato da enrica2010, 17 ottobre 2011 - 16:23:39

[ecob]

boh,ho visto che il Prof non da molto peso alle eterozigosi.Cioe' a mia figlia di quelle non ha detto niente.Per la glutatione transferasi nulla mi sa che siete tutti una bella compagnia, comunque significa ovviamente che la capacita' di smaltire i radicali liberi e' ridotta.Questo a maggior ragione per tua figlia che ha anche la Sod mutata omozigote.In effetti noi ci capiamo poco perche' se ho ben capito non e' tanto la singola mutazione che conta, ma l'associazione o meno con altre.Ti consiglio di mandargli gli esami via e mail avvisandolo con un sms, perche' cosi' li vede e valuta insieme.Nell'sms gli dici che gli hai mandato gli esiti degli esami se per favore ti dice cosa ne pensa e quando puoi chiamarlo per avere il suo parere.Riuscire a trovarlo a telefono e' un'impresa.

[ecob]

comunque guarda che per lui questi esami non significano necessariamente MCS.Mia figlia glielo ha chiesto e lui ha risposto che non c'erano i sintomi per dire che era MCSHa parlato pero' di intossicazione e stress ossidativo

[ecob]

Visto che i problemi non vengono mai da soli, mia figlia il 6 novembre sara' ricoverata per fare un intervento chirurgico in anestesia generale di asportazione di una tuba piu' revisione della cavita' addominale per togliere aderenze.Ovviamente il Prof non e' contento di cio' e dice che sarebbe meglio che le facessero una flebo con 4 fiale di glutatione subito prima e un'altra subito dopo.Per l'anestesia generale ha segnalato la mutazione dell' UGT per cui la maggior parte degli anestetici per lei e' tossica e le hanno detto che useranno un prodotto idoneo.Sara' un problema anche per gli antidolorifici dopo, non potendo prendere ne' paracetamolo, ne' antispastici.Il glutatione dubito proprio che glielo faranno visto lo scetticismo dilagante su queste tematiche, ad ogni modo lei ha provato a chiedere al Prof se puo' fare lui la richiesta e gliela manda via e- mail perche' di sicuro non basta che sia lei a chiedere di farle queste flebo.Ci mancavano anche i polimorfismi e le mutazioni!!
Insomma, sono un po' preoccupata, perche' un intervento chirurgico nelle sue condizioni non e' il massimo della vita.D'altro canto non va nemmeno bene che si tenga un'infiammazione cronica, oltretutto gia' 2 volte, prima di questa malattia,ha dovuto essere operata d'urgenza visto che l'endometriosi di cui soffre aveva creato complicazioni.Ho una piccola speranza che con questo intervento tolga,insieme alla tuba, un possibile serbatoio di infezione e che questo possa aiutarla a stare meglio....ma ovviamente i dubbi sono tanti.Chiaramente se dovesse verificarsi un miglioramento sulle condizioni generali potrebbe essere un'indicazione interessante.I maschietti non hanno le tube,ma cio' nonostante possono anche loro avere infiammazioni localizzate addominali.

[Sabrina81]

Cara Ecob,capisco il tuo stato d'animo e di tua figlia.Quando avevo 10 anni mio padre subì un'operazione di 5 ore e mi sembra ieri.Andò tutto bene.Un abbraccio.

[enrica2010]

grazie Ecob!speriamo bene per tua figlia...che risolva veramente anche dei problemi generalizzati di me/cfs che ha!gli faranno l'anestetico "bianco" che hanno dato anche a me quando tre anni fa mi operai un afistola perianale...certo che io insistei un sacco per fare capire loro che avevo bisogno di essere aiutata per l'anestesia visti il mio stato e se ci credettero o no..chissà..forse solo hanno temuto mi succedesse qualcosa ed avermi sulla coscienza ...mal che vada insistete e dite che anche solo l'anestesia del dentista le fa male...anche se io, in verità, non ho mai avuto problemi dal dentista...
quello che non capisco è che se abbiamo il gene del glutatione nullo..a cosa servirà assumere glutatione?mi dà l'idea che esso vada "a vuoto" se non trova il "gene"..o mi sbaglio?
scusa Ecob, sai dirmi che significa "omozigote mutato"?è per causa epigenetica...o, in che senso, è mutato?

[Fabrizio]

Ciao Enrica,
guarda ha ragione Ecob, non è detto che per forza abbiate la MCS, invia la mail con i risultati di tutte le analisi e manda sms di avviso della mail al prof.
Infatti credo sia l'insieme dei risultati e delle combinazioni che fa la diagnosi insieme ai sintomi.
Per esempio io ho questi polimorfismi genetici:
MPO G-463 A eterezigote
SOD (superossido dismutasi )eterezigote
CAT C262T Catalasi :omozigote mutato
OGG1 (8- oxoguanina glicolasi) eterezigote
PON1 A575G eterezigote

Eterezigote vuol dire che la funzione enzimatica funziona un po' più della metà e vi è un aumento del danno ossidativo, ma non troppo.
omozigote mutato vuol dire che funziona pochissimo l'attività enzimatica e vi è un conseguente aumento del danno ossidativo.
Ho poi solo altre due eterezigosi sullo smaltimento dei farmaci:
UGT1A1 e l'altra ABCB1 C3435T sulle analisi, che vuol dire che se non li prendo è meglio, ma se li prendo li smaltisco con più difficoltà.

un eterezigote 4G/5G sull'inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1,
un eterezigosi sul un gene delle trombofilia MTHFR,
il resto sono tutte ok.
Aspetto quelle sullo smaltimento dei farmaci CYPD6 e CYPD19.
Le analisi in Inghilterra hanno poi fatto vedere cosa c'è appiccicato sul DNA che blocca la NAT2 Acetiltransferasi.
Queste analisi sui polimorfismi genetici del s Andrea sono analisi di farmacogenetica, per vedere come si smaltiscono o utilizzano i farmaci, e pensare che non faccio uso di farmaci da sempre(a parte le anestesie per il dentista e qualche antibiotico preso mal volentieri in passato).
Cmq ho visto che si utilizzano parecchio ormai per ogni patologia per vedere se i farmaci fanno effetto o se non si smaltiscono o se si smaltiscono troppo rapidamente e non hanno effetto.

Certo il pensiero per le anestesie rimane, perchè il problema rimane con lo smaltimento.
Occorrerebbe fare analisi pe testare anestetici a cui non si è allergici o intolleranti oltre che di difficile smaltimento.
Ho trovato in Italia senza andare in Germania IRMA istituto convezionato con SSN, che testa anestetici per i pazienti MCS, irma@irma-srl.com e www.labpignatelli.it
Cmq senti prof e cerca di parlarci anche per telefono.
Un abbraccio a Enrica ed ECOB.

[ecob]

Per Enrica

Anch'io, quando abbiamo ricevuto gli esiti degli esami ho cercato di capirci qualcosa, ma a un certo punto ho rinunciato perche' l'argomento e' davvero troppo complesso.Mi sono posta la stessa domanda riguardo all'utilita' di assumere glutatione se manca la glutatione transferasi.Pero' in realta' le glutatione transferasi sono una famiglia e a voi ne manca 1 solo (nel caso di mia figlia la glutatione transferasi M 1) e dovrebbero lavorare gli altri.Ad ogni modo sembra che questo polimorfismo sia molto comune.Lui stesso dice nella sua intervista che pur con questo polimorfismo stareste benissimo se poteste vivere lontano dai tossici.Ad ogni modo io ho deciso di non spaccarmi la testa su questo argomento e fidarci di quello che dice lui che queste cose le mastica ogni giorno.Le mutazioni possono essere sia ereditate che dovute a svariati fattori esterni che infatti si chiamano agenti mutageni.
Tra questi sono noti da tempo i raggiX, ragion per cui si raccomanda di no fare troppe radiografie.
Mi spiace non saperti aiutare, ma come ti ho detto anch'io ci capisco ben poco.Bisognerebbe avere conoscenze decisamente particolari e penso che l'interpretazione "fai da te" di questi dati , con lo studio superficiale che possiamo fare da soli,rischi di essere errata e fuorviante

[grazia73]

Per Ecob: ciao ti faccio i miei migliori affinchè l'intervento di tua figlia vada bene e che lei riesca finalmente a stare meglio....un grosso abbraccio a tutte e due! tienici aggiornati ...grazia

[ecob]

Per Ecob: ciao ti faccio i miei migliori affinchè l'intervento di tua figlia vada bene e che lei riesca finalmente a stare meglio....un grosso abbraccio a tutte e due! tienici aggiornati ...grazia

grazie infinite!Siete sempre tutti molto gentili

[enrica2010]

grazie Fabry, grazie Ecob (e in ...alla balena per tua figlia!!)
sì, sono cose decisamente complicate...

[ecob]

[

Per tutti coloro che mi hanno fatto gli auguri per l'intervento di mia figlia

E' stata operata ieri, l'intervento e' stato piu' pesante del previsto perche' le sono state tolte tutte e due le tube piu'un ovaio.inoltre si era formato un foro in un legamento dell'utero,e in questo si infilava l'intestino.Sembra che a sinistra l'ovaio, la tuba e l'intestino si fossero tutti appiccicati insieme e che la tuba di destra fosse tortuosa,gonfia ,arrotolata su se stessa.Insomma l'intervento era davvero indispensabile.Purtroppo,la mancanza di tutte e due le tube ha delle ovvie conseguenze ....con un impatto psicologico facilmente intuibile. Ieri ha vomitato tutto il giorno perche' non le hanno dato niente temendo che per via del suo problema genetico non potesse prendere i farmaci necessari,poi la sera si sono decisi a darle qualcosa, dopo aver controllato bene l'elenco dei farmaci che non puo' assumere e finalmente e' riuscita a riposare.Ha fatto flebo di glutatione subito prima e subito dopo l'intervento.Oggi sembra stia meglio, il dolore e' sotto controllo ma le hanno dato un analgesico molto potente ( uno dei pochi che puo' prendere),bisognera' vedere come stara' quando passera' l'effetto.E' molto stanca,ma in ospedale c'e' una tal confusione per cui non riesce a riposare, per fortuna se tutto procede bene domani dovrebbe tornare a casa.Grazie ancora per la vostra partecipazione




quote name='ecob' timestamp='1318874104' post='38903']
Visto che i problemi non vengono mai da soli, mia figlia il 6 novembre sara' ricoverata per fare un intervento chirurgico in anestesia generale di asportazione di una tuba piu' revisione della cavita' addominale per togliere aderenze.Ovviamente il Prof non e' contento di cio' e dice che sarebbe meglio che le facessero una flebo con 4 fiale di glutatione subito prima e un'altra subito dopo.Per l'anestesia generale ha segnalatoco la mutazione dell' UGT per cui la maggior parte degli anestetici per lei e' tossica e le hanno detto che useranno un prodotto idoneo.Sara' un problema anche per gli antidolorifici dopo, non potendo prendere ne' paracetamolo, ne' antispastici.Il glutatione dubito proprio che glielo faranno visto lo scetticismo dilagante su queste tematiche, ad ogni modo lei ha provato a chiedere al Prof se puo' fare lui la richiesta e gliela manda via e- mail perche' di sicuro non basta che sia lei a chiedere di farle queste flebo.Ci mancavano anche i polimorfismi e le mutazioni!!
Insomma, sono un po' preoccupata, perche' un intervento chirurgico nelle sue condizioni non e' il massimo della vita.D'altro canto non va nemmeno bene che si tenga un'infiammazione cronica, oltretutto gia' 2 volte, prima di questa malattia,ha dovuto essere operata d'urgenza visto che l'endometriosi di cui soffre aveva creato complicazioni.Ho una piccola speranza che con questo intervento tolga,insieme alla tuba, un possibile serbatoio di infezione e che questo possa aiutarla a stare meglio....ma ovviamente i dubbi sono tanti.Chiaramente se dovesse verificarsi un miglioramento sulle condizioni generali potrebbe essere un'indicazione interessante.I maschietti non hanno le tube,ma cio' nonostante possono anche loro avere infiammazioni localizzate addominali.
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[enrica2010]

Bene!abbracciala da parte mia...e dille che non abbia rimpianti per il fatto che non potrà avere più figli e se il destino ha voluto così!(mi sembra ne abbia già uno/a: che basta e avanza )...e se mi sbaglio...si possono sempre adottare...dài...dài...su con la vita ...deve pensare a lei stessa...ed ora senza quel problema starà meglio!

[reiki72]

ecob sono veramente contento che tua figlia abbia superato l'intervento....ci vorrà del tempo per ritornare "in forma" ma col tuo aiuto e quello della famiglia sicuramente ci riuscirà......un ABBRACCIO di CUORE!!!!!!!!

[grazia73]

Bene, Ecob sono proprio contenta che l'intervento sia andato bene, sono sicura che a casa starà meglio e potrà riposare di più....un abbraccio a te e a tua figlia!

[ecob]

Bene!abbracciala da parte mia...e dille che non abbia rimpianti per il fatto che non potrà avere più figli e se il destino ha voluto così!(mi sembra ne abbia già uno/a: che basta e avanza )...e se mi sbaglio...si possono sempre adottare...dài...dài...su con la vita ...deve pensare a lei stessa...ed ora senza quel problema starà meglio!

grazie.No, mia figlia non ha bambini.

[ecob]

ecob sono veramente contento che tua figlia abbia superato l'intervento....ci vorrà del tempo per ritornare "in forma" ma col tuo aiuto e quello della famiglia sicuramente ci riuscirà......un ABBRACCIO di CUORE!!!!!!!!

Grazie Reiki, senz'altro a casa e circondata dall'affetto di tutti stara' meglio.Per ora e' molto provata e alla sua solita stanchezza si aggiunge anche quella dello stress psicofisico causato dall'intevento che purtroppo e' stato decisamente piu' pesante del previsto.

[ecob]

Bene, Ecob sono proprio contenta che l'intervento sia andato bene, sono sicura che a casa starà meglio e potrà riposare di più....un abbraccio a te e a tua figlia!

Spero proprio che questo intervento non le lasci particolari problemi addominali visto che ogni volta che si usa il bisturi si formano aderenze e molti dei suoi problemi erano causati da aderenze di interventi precedenti.Tra l'altro sulla lettera di dimissioni hanno riportato l'esito di alcuni esami fatti prima dell'operazione e c'e' il riscontro di 13500 globuli bianchi che sono davvero troppi.Visto che non aveva avuto influenza, raffreddore o simili bisognera' anche capire la ragione di questo innalzamento, sempre che sia confermato da un esame di controllo.Grazie ancora.

[lucikante]

Buona domenica a tutti!
Desideravo sapere quanti di voi ,tra i mille esami fatti, hanno anche testato i polimorfismi della glutatione transferasi ( test Bilara per intenderci) e se si con quali risultati.Su questo forum si e' gia' parlato del glutatione,ho letto che qualcuno l'ha utilizzato senza avvertire nessun beneficio, qualcuno e' stato peggio, qualcuno ha avuto risultati iniziali poi svaniti nel nulla, ma non sono riuscita a capire se chi l'ha preso l'ha fatto perche' ne aveva una carenza documentata o no.Cominciano ad arrivare adesso i primi risultati di esami fatti a febbraio e da questi e' emerso che le manca 1 gene della glutatione transfersi, lo stesso che manca a Matteo dall'Osso e che lui ritiene essere il punto di partenza della sua sclerosi multipla. Il prof che ha richiesto gli esami a questo punto ha prescritto 2 flebo a settimana con 4 dosi di tationil 600 l'una ( quindi 2400 ) piu' vitamina C e gli altri giorni ultrathione 1000.Inoltre il profilo degli acidi grassi di membrana eseguito al CNR di Bologna ha mostrato "forte squilibrio".Qui l’intervento e’con la nutrizione.Tutto questo in attesa di altri esiti che arriverannoa maggio.Non so se queste informazioni possano essere utili a qualcuno visto che mi sembra che in questo periodo ci sia piu' attenzione agli antibiotici,ma trovavo giusto riferire di questa esperienza e confrontarmi con chi ha avuto esperienze simili.

a me mancano entrambi i geni! cioe' ho i due genotipi nulli c'è qualcuno uin questa condizione 

cosa ne pensate degli impianti di depurazione acqua quali mi consigliate?

[lucikante]

grazie Ecob!speriamo bene per tua figlia...che risolva veramente anche dei problemi generalizzati di me/cfs che ha!gli faranno l'anestetico "bianco" che hanno dato anche a me quando tre anni fa mi operai un afistola perianale...certo che io insistei un sacco per fare capire loro che avevo bisogno di essere aiutata per l'anestesia visti il mio stato e se ci credettero o no..chissà..forse solo hanno temuto mi succedesse qualcosa ed avermi sulla coscienza ...mal che vada insistete e dite che anche solo l'anestesia del dentista le fa male...anche se io, in verità, non ho mai avuto problemi dal dentista...
quello che non capisco è che se abbiamo il gene del glutatione nullo..a cosa servirà assumere glutatione?mi dà l'idea che esso vada "a vuoto" se non trova il "gene"..o mi sbaglio?
scusa Ecob, sai dirmi che significa "omozigote mutato"?è per causa epigenetica...o, in che senso, è mutato?

qualcuno ti ha risposto? va a vuoto se non trova il gene? io ho due genotipi nulli ed ho appena ordinato glutatione per oltre 600 euro!

[Brisen]

Lucikante anche io prendendo ultrathione 1000 da circa 4 mesi. Che posologia hai tu? Io un blister tre volte a settimana. Io ho nullo solo un gene del glutatione, ma ho altre mutazioni, e ho il nichel e il rame addotti al DNA.

[lucikante]

Lucikante anche io prendendo ultrathione 1000 da circa 4 mesi. Che posologia hai tu? Io un blister tre volte a settimana. Io ho nullo solo un gene del glutatione, ma ho altre mutazioni, e ho il nichel e il rame addotti al DNA.

ciao Brisen!

io prendo il 500 una volta al giorno 

e queste sono le mie analisi non ci capisco niente ma ho messo in rosso quelle sicuramente sballate

e in verde quelle sicuramente ok in blu le mutazioni eterozigote

 

 

Metallotioneine Polimorfismi (MTSN)

MT1A rs8052394 A>G Genotipo A/A

 

Probabile effetto del

Polimorfismo :

A/A = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

A/G = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

G/G =Normale funzionalità

della proteina

 

MT1A rs11640851 A>C Genotipo A/A

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

 

A/C = Parziale riduzione

dell'espressione genica

C/C = Riduzione

dell'espressione del gene con

minori livelli di proteina

 

MT1A rs11076161 A>G Genotipo G/G

 

G/G = Normale funzionalità

della proteina

G/A = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

A/A = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

 

MT1M rs9936741 T>C Genotipo T/T

 

 T/T = Normale funzionalità

della proteina

T/C = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

C/C = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

 

MT1M rs2270836 G>A Genotipo A/A

 

G/G = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

G/A = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

A/A = Normale funzionalità

della proteina

 

 

 

 

 

MT2A rs28366003 A>G Genotipo A/A

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

A/G = Parziale riduzione

dell'espressione genica

G/G = Diminuita efficienza

della trascrizione del gene,

con maggiore sensibilità ai

metalli

 

MT2A rs1610216 A>G Genotipo A/G

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

A/G = Parziale riduzione

dell'espressione genica

G/G = Diminuita efficienza

della trascrizione del gene,

con maggiore sensibilità ai

metalli

 

MT2A rs10636 C>G Genotipo G/G

 

G/G= Normale funzionalità

della proteina

G/C = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

C/C = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

Diagnostica Molecolare Avanzata

Metallotioneine Espressione (MTEX) Valori di espressione in

copie/uL normalizzati su Beta

Actina (Housekeeping gene).

Si consiglia controllo a

distanza di 6 mesi.

MT1A (analisi quantitativa) 0,00 copie/uL

MT2A (analisi quantitativa) 4,60E-04

MT1E (analisi quantitativa) 3,99E-04

MT1F (analisi quantitativa) 5,67E-04

MT1G (analisi quantitativa) 2,19E-05

MT1M (analisi quantitativa) 3,28E-04

MT1X (analisi quantitativa) 1,47E-03 Le metallotioneine (MT) sono

proteine con una alta affinità

per i metalli. Svolgono

diverse azioni fra cui il

trasporto e lo storaggio dei

metalli; partecipano al

metabolismo dei metalli

essenziali e proteggono

dall'intossicazione da metalli

pesanti. L'espressione di MT

può aumentare in seguito a

stimoli fisiologici e a causa

dell'esposizione ad una serie

di agenti, fra cui i metalli, che

attivano l'espressione genica.

I livelli di espressione di MT-I

(1A,1E,1F,1M,1X) e -II (2A)

nel sangue possono essere

usati come biomarcatori

dell'abilità individuale ad

esprimere le MT negli altri

organi.

 

CYP2C9*3 A1075C Polimorfismo Genotipo C/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/C

Omozigote C/C

 

VKORC1 G-1639A Polimorfismo Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/A

Omozigote A/A

 

CYP1A2*1F C>A Polimorfismo Genotipo C/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/A

Omozigote A/A

 

GSTP1 A313G (glutat.S-tran) Polimorfismo Genotipo A/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

 

CYP3A4* 1B-392 A>G Polimorfismo Genotipo A/G Genotipi possibili:

 

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

.

CYP3A5 * 3 6986 A>G Polimorfismo Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G (*3/*3)

Eterozigote G/A (*3/*1)

Omozigote A/A (*1/*1)

 

ABCB1 C3435T Polimorfismo Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

eNOS3 Glu298Asp Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

TSER 28bp VNTR Polimorfismo 2R/2R

 

Genotipi possibili :

R2/R2

R2/R3

R3/R3

Aplotipi più frequenti nella

popolazione caucasica.

.

ABCC2 C24T Polimorfismo Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

CYP2C19 Polimorfismi genetici

Genotipo: *1/*17

 

Fenotipo: metabolizzatore rapido

Attività dell'enzima aumentata del 50% o oltre.

Tale situazione comporta una più rapida

eliminazione dei farmaci metabolizzati da

CYP2C19: è possibile una mancata risposta

al trattamento. Aumentare il controllo su

farmaci concomitanti, eventi avversi, e

efficacia del farmaco.

Considerare la modifica opportuna della

posologia, se possibile dosare la

concentrazione plasmatica del principio attivo

o mettere in atto trattamenti alternativi.

 

*17 (-806C>T) Genotipo C/T

*4 (1A>G) Genotipo A/A

*2 (19154G>A) Genotipo G/G

*3 (17948G>A) Genotipo G/G

*5 (90033C>T) Genotipo C/C

*10 (1953C>T) Genotipo C/C

*7 (19294T>A) Genotipo T/T

*9 (12784G>A) Genotipo G/G

*8 (12711T>C) Genotipo T/T

*6 (12748G>A) Genotipo G/G

 

 

 

 

CYP2D6 Polimorfismi genetici

Genotipo: *2*2A/*2*2A

Fenotipo: metabolizzatore normale

Attivita' dell'enzima normale (probabilita' >

95%). Remota possibilita' che varianti alleliche

non conosciute possano alterare il

metabolismo. Utilizzare le dosi di farmaco

consigliate dalla normale pratica clinica.

Sequenziamento acidi nucleici tramite tecnologia

MALDI-ToF.

*2 (2850C>T) Genotipo T/T

*41 (2988G>A) Genotipo G/G

*3 (2549delA) Genotipo A/A

*4 (1846G>A) Genotipo G/G

*6 (1707delT) Genotipo T/T

*9 (2615_2617delAAG) Ins/Ins

*8 (1758C>T) Genotipo C/C

*7 (2935A>C) Genotipo A/A

*10 (100C>T) Genotipo C/C

*2A (-1584C>G) Genotipo G/G

*17 (1023C>T) Genotipo C/C

*29 (1659G>A) Genotipo G/G

*XN (multiple CYP2D6) Assente

UGT1A1*28 Polimorfismo Eterozigote Genotipi possibili

(7 ripetizioni TA ):

Omozigote normale 6/6 rip

Eterozigote 6/7 rip

Omozigote mutato7/7 rip

 

MTHFR - C677T Polimorfismo Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale C/C

Eterozigote C/T

Omozigote mutato T/T

.

MTHFR - A1298C Polimorfismo Genotipo A/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale A/A

Eterozigote A/C

Omozigote mutato C/C

 

APO E Polimorfismi genetici Genotipo Presente E3/E3

 

Genotipi possibili:

E2/E2

E2/E3

E2/E4

E3/E3

E3/E4

E4/E4

 

Genotipizzazione Apo-E tramite tecnologia PCR

 

 

Fatt. V Leiden G1691A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

Fatt II G20210A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

CBS-C699T Polimorfismo Genotipo C/C

 

 Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

PAI-1 4G/5G Polimorfismo Eterozigote 4G/5G

 

Genotipi possibili :

Omozigote 4G/4G

Omozigote 5G/5G

Eterozigote 4G/5G

 

Beta-Fibrinogeno G455A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

MPO G-463A Polimorfismo genetico Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/A

Omozigote A/A

La presenza dell'allele A

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

GSTM1 (glutatione S-Trans.) Polimorfismo genotipo nullo

 

 Genotipi possibili:

Genotipo normale

Genotipo nullo

 

GSTT1 Glutatione S-Trans. Polimorfismo genotipo nullo

 

 Genotipi possibili:

Genotipo normale

Genotipo nullo

 

SOD2 Ex2+24T>C rs4880 Polimorf. Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote T/T

Eterozigote T/V

Omozigote V/V*

*V= C,G o A

 

CAT C262T Polimorfismo genetico Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

OGG1 C315G Polimorf. Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/G

Omozigote G/G

La presenza dell'allele G

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

PON1 A575G Polimorfismo genetico Genotipo A/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

La presenza dell'allele G

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

PON1 C-108T Polimorfismo genetico Genotipo C/T

 

 Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione della

trascrizione del gene e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

[lucikante]

Lucikante anche io prendendo ultrathione 1000 da circa 4 mesi. Che posologia hai tu? Io un blister tre volte a settimana. Io ho nullo solo un gene del glutatione, ma ho altre mutazioni, e ho il nichel e il rame addotti al DNA.

ciao Brisen!

io prendo il 500 una volta al giorno 

e queste sono le mie analisi non ci capisco niente ma ho messo in rosso quelle sicuramente sballate

e in verde quelle sicuramente ok in blu le mutazioni eterozigote

 

 

Metallotioneine Polimorfismi (MTSN)

MT1A rs8052394 A>G Genotipo A/A

 

Probabile effetto del

Polimorfismo :

A/A = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

A/G = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

G/G =Normale funzionalità

della proteina

 

MT1A rs11640851 A>C Genotipo A/A

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

 

A/C = Parziale riduzione

dell'espressione genica

C/C = Riduzione

dell'espressione del gene con

minori livelli di proteina

 

MT1A rs11076161 A>G Genotipo G/G

 

G/G = Normale funzionalità

della proteina

G/A = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

A/A = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

 

MT1M rs9936741 T>C Genotipo T/T

 

 T/T = Normale funzionalità

della proteina

T/C = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

C/C = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

 

MT1M rs2270836 G>A Genotipo A/A

 

G/G = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

G/A = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

A/A = Normale funzionalità

della proteina

 

 

 

 

 

MT2A rs28366003 A>G Genotipo A/A

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

A/G = Parziale riduzione

dell'espressione genica

G/G = Diminuita efficienza

della trascrizione del gene,

con maggiore sensibilità ai

metalli

 

MT2A rs1610216 A>G Genotipo A/G

 

A/A = Assenza di variazione

dell'espressione genica

A/G = Parziale riduzione

dell'espressione genica

G/G = Diminuita efficienza

della trascrizione del gene,

con maggiore sensibilità ai

metalli

 

MT2A rs10636 C>G Genotipo G/G

 

G/G= Normale funzionalità

della proteina

G/C = Parziale riduzione della

funzionalità della proteina

C/C = Riduzione della

funzionalità della proteina con

maggiore rischio di accumulo

di metalli pesanti

 

Diagnostica Molecolare Avanzata

Metallotioneine Espressione (MTEX) Valori di espressione in

copie/uL normalizzati su Beta

Actina (Housekeeping gene).

Si consiglia controllo a

distanza di 6 mesi.

MT1A (analisi quantitativa) 0,00 copie/uL

MT2A (analisi quantitativa) 4,60E-04

MT1E (analisi quantitativa) 3,99E-04

MT1F (analisi quantitativa) 5,67E-04

MT1G (analisi quantitativa) 2,19E-05

MT1M (analisi quantitativa) 3,28E-04

MT1X (analisi quantitativa) 1,47E-03 Le metallotioneine (MT) sono

proteine con una alta affinità

per i metalli. Svolgono

diverse azioni fra cui il

trasporto e lo storaggio dei

metalli; partecipano al

metabolismo dei metalli

essenziali e proteggono

dall'intossicazione da metalli

pesanti. L'espressione di MT

può aumentare in seguito a

stimoli fisiologici e a causa

dell'esposizione ad una serie

di agenti, fra cui i metalli, che

attivano l'espressione genica.

I livelli di espressione di MT-I

(1A,1E,1F,1M,1X) e -II (2A)

nel sangue possono essere

usati come biomarcatori

dell'abilità individuale ad

esprimere le MT negli altri

organi.

 

CYP2C9*3 A1075C Polimorfismo Genotipo C/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/C

Omozigote C/C

 

VKORC1 G-1639A Polimorfismo Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/A

Omozigote A/A

 

CYP1A2*1F C>A Polimorfismo Genotipo C/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/A

Omozigote A/A

 

GSTP1 A313G (glutat.S-tran) Polimorfismo Genotipo A/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

 

CYP3A4* 1B-392 A>G Polimorfismo Genotipo A/G Genotipi possibili:

 

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

.

CYP3A5 * 3 6986 A>G Polimorfismo Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G (*3/*3)

Eterozigote G/A (*3/*1)

Omozigote A/A (*1/*1)

 

ABCB1 C3435T Polimorfismo Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

eNOS3 Glu298Asp Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

TSER 28bp VNTR Polimorfismo 2R/2R

 

Genotipi possibili :

R2/R2

R2/R3

R3/R3

Aplotipi più frequenti nella

popolazione caucasica.

.

ABCC2 C24T Polimorfismo Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

CYP2C19 Polimorfismi genetici

Genotipo: *1/*17

 

Fenotipo: metabolizzatore rapido

Attività dell'enzima aumentata del 50% o oltre.

Tale situazione comporta una più rapida

eliminazione dei farmaci metabolizzati da

CYP2C19: è possibile una mancata risposta

al trattamento. Aumentare il controllo su

farmaci concomitanti, eventi avversi, e

efficacia del farmaco.

Considerare la modifica opportuna della

posologia, se possibile dosare la

concentrazione plasmatica del principio attivo

o mettere in atto trattamenti alternativi.

 

*17 (-806C>T) Genotipo C/T

*4 (1A>G) Genotipo A/A

*2 (19154G>A) Genotipo G/G

*3 (17948G>A) Genotipo G/G

*5 (90033C>T) Genotipo C/C

*10 (1953C>T) Genotipo C/C

*7 (19294T>A) Genotipo T/T

*9 (12784G>A) Genotipo G/G

*8 (12711T>C) Genotipo T/T

*6 (12748G>A) Genotipo G/G

 

 

 

 

CYP2D6 Polimorfismi genetici

Genotipo: *2*2A/*2*2A

Fenotipo: metabolizzatore normale

Attivita' dell'enzima normale (probabilita' >

95%). Remota possibilita' che varianti alleliche

non conosciute possano alterare il

metabolismo. Utilizzare le dosi di farmaco

consigliate dalla normale pratica clinica.

Sequenziamento acidi nucleici tramite tecnologia

MALDI-ToF.

*2 (2850C>T) Genotipo T/T

*41 (2988G>A) Genotipo G/G

*3 (2549delA) Genotipo A/A

*4 (1846G>A) Genotipo G/G

*6 (1707delT) Genotipo T/T

*9 (2615_2617delAAG) Ins/Ins

*8 (1758C>T) Genotipo C/C

*7 (2935A>C) Genotipo A/A

*10 (100C>T) Genotipo C/C

*2A (-1584C>G) Genotipo G/G

*17 (1023C>T) Genotipo C/C

*29 (1659G>A) Genotipo G/G

*XN (multiple CYP2D6) Assente

UGT1A1*28 Polimorfismo Eterozigote Genotipi possibili

(7 ripetizioni TA ):

Omozigote normale 6/6 rip

Eterozigote 6/7 rip

Omozigote mutato7/7 rip

 

MTHFR - C677T Polimorfismo Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale C/C

Eterozigote C/T

Omozigote mutato T/T

.

MTHFR - A1298C Polimorfismo Genotipo A/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale A/A

Eterozigote A/C

Omozigote mutato C/C

 

APO E Polimorfismi genetici Genotipo Presente E3/E3

 

Genotipi possibili:

E2/E2

E2/E3

E2/E4

E3/E3

E3/E4

E4/E4

 

Genotipizzazione Apo-E tramite tecnologia PCR

 

 

Fatt. V Leiden G1691A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

Fatt II G20210A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

CBS-C699T Polimorfismo Genotipo C/C

 

 Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

 

PAI-1 4G/5G Polimorfismo Eterozigote 4G/5G

 

Genotipi possibili :

Omozigote 4G/4G

Omozigote 5G/5G

Eterozigote 4G/5G

 

Beta-Fibrinogeno G455A Polimorfismo Genotipo G/G

 

Genotipi possibili:

Omozigote normale G/G

Eterozigote G/A

Omozigote mutato A/A

 

MPO G-463A Polimorfismo genetico Genotipo G/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote G/G

Eterozigote G/A

Omozigote A/A

La presenza dell'allele A

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

GSTM1 (glutatione S-Trans.) Polimorfismo genotipo nullo

 

 Genotipi possibili:

Genotipo normale

Genotipo nullo

 

GSTT1 Glutatione S-Trans. Polimorfismo genotipo nullo

 

 Genotipi possibili:

Genotipo normale

Genotipo nullo

 

SOD2 Ex2+24T>C rs4880 Polimorf. Genotipo C/T

 

Genotipi possibili:

Omozigote T/T

Eterozigote T/V

Omozigote V/V*

*V= C,G o A

 

CAT C262T Polimorfismo genetico Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

OGG1 C315G Polimorf. Genotipo C/C

 

Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/G

Omozigote G/G

La presenza dell'allele G

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

PON1 A575G Polimorfismo genetico Genotipo A/A

 

Genotipi possibili:

Omozigote A/A

Eterozigote A/G

Omozigote G/G

La presenza dell'allele G

determina una riduzione

dell'attività enzimatica e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

 

PON1 C-108T Polimorfismo genetico Genotipo C/T

 

 Genotipi possibili:

Omozigote C/C

Eterozigote C/T

Omozigote T/T

La presenza dell'allele T

determina una riduzione della

trascrizione del gene e

conseguente aumento del

danno ossidativo.

[invisibile]

a me mancano entrambi i geni! cioe' ho i due genotipi nulli c'è qualcuno uin questa condizione 
cosa ne pensate degli impianti di depurazione acqua quali mi consigliate?

Ciao Luci, per quanto riguarda i genotipi, io ne ho solo uno nullo, l'altro è mutato. Per l'acqua, la questione delle depurazione è molto controversa, in quanto vengono eliminati anche i sali minerali. Il mio doc invece mi ha consigliato lo ionizzatore per alcalinizzare l'acqua.

[Brisen]

Io uso un filtro a osmosi inversa per l'acqua, che la depura completamente e poi la rimineralizza, portandola al livello dell'acqua sant'anna più o meno. È un apparecchio montato sotto il rubinetto della cucina con un rubinettino aggiuntivo. Il prezzo è abbastanza lato ma secondo me vale la spesa, e poi perché abitando in una zona piena di arsenico l'ho dovuto mettere x forza.

Messaggio modificato da Brisen, 08 ottobre 2013 - 09:28:03