8 risposte a questa discussione

[Graziella]

ciao a tutti
sono agitata, mi è arrivato il referto del test del DNA che mi hanno eseguito all'Istituto San Matteo di Pavia e il risultato è stato:

MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTATO - omocisteina alta
Ho visto in internet di cosa si tratta e udite udite: provoca mancanza di vitamina B12 e acido folico. Ma allora la CFS è correlata a questo gene mutato?
Qualcuno di voi ha eeguito questo esame ed è risultato come il mio? che i dite ragazzi?

Aspetto una risposta da chiunque voglia darmi qualche notizia
Ciao

[Cocci]

ciao a tutti
sono agitata, mi è arrivato il referto del test del DNA che mi hanno eseguito all'Istituto San Matteo di Pavia e il risultato è stato:

MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTATO - omocisteina alta
Ho visto in internet di cosa si tratta e udite udite: provoca mancanza di vitamina B12 e acido folico. Ma allora la CFS è correlata a questo gene mutato?
Qualcuno di voi ha eeguito questo esame ed è risultato come il mio? che i dite ragazzi?

Aspetto una risposta da chiunque voglia darmi qualche notizia
Ciao

ciao
sono molti che hanno quel gene mutato ,amche io
è un gene coinvolto nel processo di metilazione .
quindi sei intossicata.
se non hai amalgame e intossicazione da metalli è piu facile .
dovresti veder da un gastroenterologo se hai malassorbimento e permeabilità intestinale (leaky gut syndrome)che è una caratteristica molto comune di queste malttie .
io mi sono curata con l'alimentazione,ma devi anche prender tutte le vitamine del griuppo B.
se hai macrocitosi è piu complicato.
il meccanismo di metilazione non è ancora ben chiarito
potrebbe essrci un danno in qualche punto della sintesi dei folati ...è molto complicato ..
se c'è un polimorfismo del gene mthfr il sangue coagula prima e l'omocisteina puo col tempo cerare danno endoteliale ma ho trovato un articolo che dice che no è sicuro che abbasando l'omocisteina con le vitamine non si escluda il problema endotelio in quanto sembra che alla base ci sia un problema stress ossidativo e guarda a caso nel ciclo di NO .
l'articlo se lo trovo te lo mando .
dice che anche se il meccanismo NO non è ancora ben chiarito la cura con antiossidanti potrebbe risover il problema (naturalmente le vitamine devono essre adeguatamente fornite .
ma forse il meccanismo l 'ha chiarito M pall

prendi omega 3 e 6
prendi glutatione ridotto e anche bevi molto e abbi cura del fegato
purtroppo solo da poco ho scoperto le virtù del cardo mariano .

ciao
(ma chi ti ha prescritto l'esame del DNA?)

[l.genovesio]

scusa graziella ma chi è il medico che ti segue? Io di reumatologi ne ho passati molti ma si limitano a fare diagnosi di CSF o FM solo con la visita e non fanno fare esami del sangue del genere
Ciao
laura

[ambra]

ciao anch'io ho fatto test DNA per escludere malattie genetiche però non ho avuto ancora risultati, quanto tempo ci hanno messo a darti referto?
io l'ho fatto a gennaio

[alessia rossi]

ciao graziella ho letto del tuo test genetico. sei andata dal medico x farti spiegare?
xè non è cosi semplice come dici tu. non voglio spaventarti, ma è meglio che vai dal tuo medico di base, e poi ci fai sapere. un saluto cristina

[Cocci]

ciao anch'io ho fatto test DNA per escludere malattie genetiche però non ho avuto ancora risultati, quanto tempo ci hanno messo a darti referto?
io l'ho fatto a gennaio

i polimorfismi genetici possono essre ereditati o acquisti.
il gene influisce molto poco (non ricordo la percentuale)ripetto ai fattori "del vivere."
se si è nati e vissuti bene fino alla comparsa della malttia è piu provabile che sia acquisto o comunque che non abbia un peso rilevante se non la predisposizioe ad ammalrsi di una malttia piuttosto che un'altra.
io per esempil ho vissuto sana e vegeta fino a quando mi sono ammalata e quindi non credo che il gene possa essre stata la causa.
nelle malattie di cui si parla sembra che i mitocondri regolino il DNA mitocondriale.
la disfunzione del metabolismo cellulare puo quindi pio influire sul gene .

(sono state fatte rierche che dimostrano che controllino anche quello nucleare.
chi vivrà vedrà.)

[Davide81]

si infattii mi chiedevo che percorso hai fatto per arrivare a fare l'analisi del dna...che tipo di analisi sono e quando vengono prescritte?cioe mi chiedo il tuo dottore ti ha prescritto questa analisi per quale motivo?

[Graziella]

Ciao a tutti
il test del DNA mi è stato prescritto dal cardiologo perchè pensavano che oltre alla cfs potessi avere anche la sindrome di marfan in quanto ho questi problemi cardiaci di cui ho parlato spesso e che sinceramente parlando con altre persone ammalate nel convegno di Brescia del dr. Bettoni ho visto che più o meno hanno tutti. Siccome vivere per me è difficile non tanto per la stanchezza, febbre o quant'altro in questo momento in fase di remissione di di cura, ma quanto a queste crisi similanginose che compaioni dopo una fatica anche minima e mi obbligano a un riposo forzato. In sintesi o sto a letto perchè ho una recidiva della cfs (frequente) oppure lavoro-letto perchè mi vengono queste maledette crisi anginose. Il cuore però non ha niente se non 2 valvole leggermente prolassate. Proprio perchè avevoo la valvola aorta bicuspide hanno provato a farmi questo test del DNA e il caridiologo del centro visto che ogni volta che ho avuto una tromboflebite quando è nata mia figlia ed altro ha deciso di farmi anche questo.
Dopo circa 1 mese e mezzo ho ricevuto l'esito di cui vi ho scritto.
Mi sono messa in contatto telefonico con il genetista il quale mi ha detto che anche se ho questo tipo di problema non è giustificato il fatto di stare così male. Mi ha detgto di farmi seguire dal prof. Tirelli visto che sono in cura per la cfs. Io gli ho ribadito che il pro. Tirelli mi segue ma per i problemi immunologici non per i disturbi cardiaci e allora siamo rimasti d'accordo che ora sentirà il cardiologo e mi dirà cosa devo fare. Io gliel'ho ribadito. Sta benedetta diagnosi diavolo chi me la fa? Ogni volta spero che trovino la causa e ogni volta è un buco nell'acqua.
Bo' a questo punto aspetto pazientemente rosicchiandomi le unghie di sapere qualcosa.
Il mio medico mi ha detto di non preoccuparmi perchè tanto peggio di così non posso stare. Bella consolazione!
Be ciao ci sentiamo.

[Graziella]

[quote name='Cocci' date='25 Marzo 2009, 00:39']
ciao
sono stata dal gastroenterologo e avevo l'elicobacter che mi hanno eradicato. Non ho ben capito quello che hai descritto perchè mi sembra di capire che è un meccanismo complesso. Nel caso in cui non combino nulla vado dal dr. Bettoni e vediamo. Anche tu hai questa forma di mutazione? non è che hai anche l'antigene ANA positivo 1\320? Mi piacerebbe sapere se c'è qualcun altro che ha questi problemi.
Ciao e grazie.